1、血液检查：周围血红细胞计数和血红蛋白浓度显著增加，红细胞可达（5.0～8.0）×1012/L，血红蛋白170～200g/L，53~80vol%。血小板减少，凝血酶原延长时间。
2、X线路检查：心脏大小一般正常或略有增大。典型的前后心影呈靴状，即心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，上纵隔宽，肺门血管影缩小，两侧肺纹理减少，透亮度增加。由于侧支循环，老年儿童可以形成肺野网状纹理，25%的儿童可以看到右主动脉弓阴影。
3、心电图：典型病例表明电轴右偏，右心室肥大，严重狭窄者常出现心肌劳损，可见右心室肥大。
4、超声心动图：二维超声左室长轴切割可见主动脉内径增宽，骑在室间间隔以上，室间间隔中断，可判断主动脉骑行程度；右室流出道和肺动脉狭窄可见大动脉短轴切割。此外，右心室和右心室内径增大，左心室内径减小，颜色丰富Doppler血流显示右心室直接将血液注入骑跨主动脉。
5、心脏导管检查：右心室压力显著增加，可等于体循环压力，肺动脉压力显著降低。当心脏导管从肺动脉退出到右心室时，连续曲线显示出明显的压差。狭窄的类型可以根据连续曲线的形状来判断。心脏导管更容易从右心室进入主动脉或左心室，这表明主动脉右跨和室间间隔缺陷的存在。导管不易进入肺动脉，表明肺动脉狭窄较重，股动脉血氧饱和度降低，通常小于89%，表明右左分流的存在。
6、CT和MRICT和MRI检查:有助于法洛四联症的诊断。CT和MRI室间隔缺损的大小和部位可以通过观察室间隔的连续性来判断。法洛四联症CT和MRI外周肺动脉、侧支血管和冠状动脉是检查的主要价值。MRI自旋回波T1W图像可以很好地显示右心室增大和右心室心肌肥厚。自旋回波T1W图像还可以更好地显示室间隔缺陷和右室漏斗狭窄，也可以显示主动脉骑跨。MRI梯度回波电影序列则对左心室舒张末容量和左心室射血分数等可以准确地测量。造影增强磁共振血管成像序列和多层螺旋CT法洛四联症外周肺动脉狭窄、肺动脉主要狭窄、肺动脉分叉狭窄、左右肺动脉起始狭窄、肺周围肺动脉狭窄。
磁共振血管成像和多层螺旋CT在工作站回顾MIP重建显示肺动脉，可以自由选择任何角度显示肺动脉，所以左右肺动脉的狭窄有时比心血管造影要好。造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT也可以很好地显示法洛四联症的侧支循环血管。虽然造影增强了磁共振血管成像和多层螺旋CT图像的空间分辨率不如DSA但是CT和MRI横断位重建对区分位置偏前的肺动脉和位置偏后的侧支循环血管非常有帮助。磁共振血管成像和多层螺旋CT优于DSA心血管造影。对法洛四联症伴冠状动脉异常，造影增强磁共振血管成像和多层螺旋CT它有其独特的诊断价值。由于横断位重建，CT和MRI比判断异常冠状动脉是否横过右室流出要好DSA但心血管造影更直观、更可靠，CT和MRI冠状动脉的显示率仍低于DSA心血管造影。相对而言，多层螺旋CT冠状动脉的显示率高于冠状动脉MRI，更接近DSA心血管造影。
7、心血管造影法：洛四联症心血管造影检查最好做右心室造影，也做左心室造影。典型的表现是，主动脉和肺动脉几乎同时出现。通过造影剂，可以看到室间间隔缺陷的位置，增厚的主动脉阴影，位置偏前，略右；了解肺动脉狭窄的位置和程度以及肺动脉分支的形状。选择性左心室和主动脉造影可以进一步了解左心室的发育和冠状动脉的方向。此外，通过造影可以发现伴随的畸形，这对制定手术计划和估计预后至关重要。
