12岁的小磊原本是个活泼好动的男孩，但近一年来，父母发现他走路越来越不稳，经常无故跌倒，爬楼梯时双腿费力，甚至需要用手撑住膝盖才能站起来。起初家人以为是缺钙，直到小磊在一次体育课上突然摔倒无法起身，才被紧急送医。经过基因检测和肌电图检查，小磊被确诊为杜氏肌营养不良（DMD）——一种进行性加重的遗传性肌肉疾病。昆明康瑞医院神经肌肉病专家何栋源医生指出，肌营养不良并非简单的"体质弱"，而是基因缺陷导致的肌肉细胞持续坏死，若不及时干预，患者可能在20岁前丧失行走能力，甚至危及生命。
肌营养不良：基因缺陷引发的肌肉"枯萎"
肌营养不良是一组由于基因突变导致肌肉蛋白合成障碍的遗传性疾病，常见且严重的类型是杜氏肌营养不良（DMD）。何栋源医生解释，患者的肌肉细胞因缺乏抗肌萎缩蛋白（dystrophin）而逐渐变性、坏死，被脂肪和纤维组织取代，就像"肌肉被蚕食"。这种疾病具有X连锁隐性遗传特点，男性发病率远高于女性，患儿通常在3-5岁出现症状，青春期后病情急剧恶化。
这些信号别忽视：从步态异常到心肌受累
肌营养不良的症状随类型不同有所差异，但何栋源医生提醒，以下典型表现需高度警惕：行走不稳、踮脚走路或"鸭步"姿态（骨盆摇摆）、频繁跌倒、爬楼梯困难、小腿假性肥大（脂肪堆积）、起床时需"攀援"身体（Gowers征）。随着病情发展，可能出现脊柱侧弯、关节挛缩，甚至呼吸肌和心肌受累，导致心力衰竭。小磊的"鸭步"和跌倒就是早期警示，可惜被延误诊断近一年。
确诊之路：基因检测+肌肉活检破解谜团
肌营养不良的诊断需结合临床表现、血清肌酶检测（CK值常显著升高）、肌电图、肌肉MRI和基因检测。何栋源医生强调，由于症状与脊髓性肌萎缩（SMA）、先天性肌病等易混淆，精准诊断至关重要。昆明康瑞医院采用高通量基因测序技术，可快速锁定致病基因突变，必要时通过肌肉活检明确病理改变，避免患儿家庭陷入"诊断马拉松"。
治疗突破：从延缓病情到基因疗法新希望
目前DMD尚无根治方法，但通过激素治疗（如泼尼松延缓肌纤维坏死）、康复训练、呼吸支持、心脏保护等综合管理，可显著延长患者生存期。何栋源医生表示，近年来外显子跳跃疗法、基因替代疗法等新技术为患者带来曙光，但关键在于早诊早治。例如小磊确诊后，通过定制化康复计划，目前仍能维持独立行走能力。
昆明康瑞医院：多学科协作+精准干预
昆明康瑞医院神经肌肉病诊疗中心在何栋源医生带领下，整合儿科、神经内科、康复科、心肺功能科等多学科力量，为肌营养不良患者提供从基因诊断、药物干预到呼吸机管理、矫形手术的全周期服务。医院配备运动分析系统、无创呼吸支持设备，并参与国际新药临床试验，助力患者赢得与时间的赛跑。若孩子出现运动发育落后或异常步态，请立即就医——每提前一年干预，可能换来多十年的生命质量！
