骨髓增生异常综合征很多人都没有听说过，也不知道这种疾病是什么类型的疾病。简单的说就是会影响到患者造血功能障碍。会严重的危害到患者的身体健康，所以如果能够及时诊断出来，尽快治疗才能关键。
骨髓增生异常综合征要如何诊断?
诊断一，综合判断。鉴别诊断的指标包括血清叶酸，糖水，蛇毒溶血试验，CD55和CD59阴性细胞的检测等有关溶血性贫血的检查;骨髓核素显像;细胞免疫表型;染色体;N-ras基因突变;axl基因表达;造血祖细胞培养等，如血清叶酸，VitB12正常，溶血试验阴性，而伴有以下指标1项或多项，染色体畸变，造血祖细胞集落生成减少，集簇/集落增加，骨髓核素显像外周及中心造血组织正常或虽减低但伴有多个灶性造血灶。
诊断二，M蛋白鉴定，这是毋庸置疑的，不另作解释。尿轻链定量测定一定是查24小时尿，随机尿轻链定量意义不大。骨髓穿刺，由于浆细胞分布有不均一性，建议不同部位检查，此外，不必要每次化疗前均检查骨穿。该指标意义不如M蛋白重要，但若评价病情是否获得完全缓解，则必须做骨穿。
诊断三，营养性巨幼细胞贫血，阵发性睡眠性血红蛋白尿症可有病态造血但在治疗后可消失，骨髓增生异常综合征患者病程中FAB亚型可以相互转化，骨髓增生程度亦可以由增生活跃转为增生低下，由增生低下转为增生活跃，骨髓中病态造血亦可由无到有，由有到无，临床上通过连续观察患者病情改变，在除外了其他疾病后，在某一阶段出现典型骨髓增生异常综合征的特征可确诊。
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