骨髓增生异常综合征是起源于造血干、祖细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，临床表现以贫血为主，可兼有感染或出血，骨髓内细胞增生，常同时或先后出现红细胞、粒细胞和巨核细胞发育异常、骨髓病态造血，导致进行性、难治性外周血红细胞、粒细胞及血小板减少，高风险向急性髓系白血病转化。
目前骨髓增生异常综合征的发病呈现年轻化趋势，总体发病率逐年攀升，其发病率和难治程度均已超过白血病。
骨髓增生异常综合征是什么原因
骨髓增生异常综合征的确切病因不明，主要与以下几个因素有关：接触放射线、苯和许多治疗癌症的药物、细胞遗传学异常、Ras癌基因和D-fms基因活化的突变、合成血红素的红细胞酶途径功能异常或血小板聚集功能的异常、DNA病毒感染因素、体细胞突变、遗传因素、电离辐射或环境污染等。
骨髓增生异常综合征是血液系统常见的恶性肿瘤，骨髓增生异常综合征主要是一种老年恶性血液病，但在亚洲发病率又呈现年轻化趋势。目前，骨髓增生异常综合征的病因尚不十分确定，但通过追问病史，一般与多有反复染发史、有机溶剂或油墨接触、新房装修后短期内入住史等因素有关。目前研究认为，骨髓增生异常综合征发病与有机苯化合物的接触密切相关。
骨髓增生异常综合征是什么原因我们已经清楚，骨髓增生异常综合征的发生和进展是一个多步骤过程。由于环境、职业等理化、生物因素或自发性突变，在易感个体中造成干、祖细胞的初始性变故。这种受损的干、祖细胞一方面逐渐对正常干、祖细胞形成生长或存活优势，成为单克隆造血，另一方面诱发免疫反应，导致T细胞介导的自身免疫性骨髓抑制，进一步损害造血细胞的增殖和成熟。
