自闭症病因呈现“基因-环境”交互作用模式，太原天使儿童医院李志民医生结合前沿研究，解析遗传易感、表观遗传、环境暴露等多维度致病因素，强调早筛早防的重要性。
遗传因素的决定性作用同卵双生子共患率达60%-90%，凸显遗传主导性。李志民医生指出，已发现超过100个相关基因，如CNTNAP2、NLGN3等，涉及突触形成、神经迁移等关键通路。他接诊的患儿中，15%存在明确遗传异常。
表观遗传的调控机制DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传改变可能影响基因表达。李志民医生团队研究发现，孕期压力可通过表观遗传途径增加后代自闭症风险，相关机制发表于《分子精神病学》期刊。
孕期环境的暴露风险孕期感染（如风疹、巨细胞病毒）、药物暴露（如丙戊酸）、环境污染（如重金属）属高危因素。李志民医生强调，高龄产妇（＞35岁）后代患病风险提升30%，需加强孕期监测。
免疫异常的致病关联母体自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）可能通过胎盘传递炎症因子，干扰胎儿脑发育。李志民医生团队发现，自闭症患儿脑脊液中IL-6、TNF-α等炎症因子水平显著升高。
肠道菌群的双向调控“脑-肠轴”理论揭示肠道菌群可能通过代谢产物影响神经发育。李志民医生指出，益生菌干预可改善部分患儿行为症状，但需严格遵循临床证据，避免滥用。
神经影像的异常发现功能磁共振（fMRI）显示，自闭症患儿前额叶、杏仁核等脑区连接异常。李志民医生团队与高校合作，通过机器学习算法建立脑影像预测模型，准确率达82%。
预防策略的实践路径李志民医生建议，备孕夫妇需完成TORCH筛查、叶酸代谢基因检测；孕期避免接触化学污染物，保持情绪稳定；婴幼儿期加强发育监测，及时识别异常行为。
太原天使儿童医院以李志民医生团队为核心，整合遗传学、免疫学、神经影像学等多学科资源，构建自闭症精准诊疗体系。医院坚持“病因探索·临床转化”理念，通过科学防治助力患儿突破发育障碍，守护儿童神经健康。
