在日常生活中，我们可能见过一些人出现手抖、头抖等症状，很多人会联想到帕金森病。然而，除了帕金森病，还有一种常见的神经退行性疾病——特发性震颤（ET），也可能导致类似的症状。今天，我们就来深入了解一下特发性震颤，并且分享一个在昆明康瑞医院成功治疗该疾病的案例。
一、什么是特发性震颤（ET）
特发性震颤，又称原发性震颤，是较常见的运动障碍性疾病。
（一）发病情况
家族遗传性：约30%-70%的ET患者有家族史，多呈常染色体显性遗传，表现为家族中有多位家人共患病的现象。
患病率：在普通人群中的患病率约为0.9%，且随着年龄的增长而升高，65岁以上老年人群的患病率约为4.6%。
（二）起病特点
起病年龄：各年龄段均可发病，多见于青少年及40岁以上的中老年人，有家族史的发病年龄可以更早。
病程：隐匿起病，缓慢进展，部分患者有饮酒后震颤减轻的现象，其发病机制和病理变化尚未明确。
二、主要症状
1.震颤表现：常为双侧缓慢起病，以双上肢动作性震颤为主要特征，在倒水、签名、进食时明显。震颤还可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等，情绪紧张或激动时加重。
2.其他症状：可能出现感觉障碍、精神症状、睡眠障碍等。
三、震颤临床分级
0级：无震颤；
1级：轻微，震颤不易察觉；
2级：中度，震颤幅度<2cm，非致残；
3级：明显，震颤幅度在2-4cm，部分致残；
4级：严重，震颤幅度超过4cm，致残。
四、辅助检查
1.实验室检查：检查肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、血清铜蓝蛋白、药物、毒物等，以排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。
2.神经影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）主要用于排除颅内病灶以及与小脑疾病或创伤后事件相关的震颤；多巴胺转运体（DAT）PET/SPECT显像用于评估黑质纹状体多巴胺能通路的功能，排除多巴胺能神经元变性相关疾病，如帕金森病。
3.神经电生理：肌电图可记录震颤的存在、测量震颤的频率并评估肌电爆发模式。
4.基因诊断：目前发现了一些基因，如LINGO1等基因或位点的变异，NOTCH2NLC基因5′非翻译区的GGC异常重复扩增明确与ET发病相关；其他多核苷酸重复突变的检测有助于对脊髓小脑性共济失调等的鉴别诊断。
五、诊断标准
1.双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部、口面部或声音）；
2.不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等；
3.病程超过3年。
六、治疗
（一）治疗原则
本病是否需要治疗，依症状是否影响患者日常生活能力而定。
（二）内科药物治疗
1.一线用药：普萘洛尔、阿罗洛尔、扑痫酮。
2.二线用药：苯二氨卓类药、加巴喷丁、托吡酯、A型肉毒素等。
（三）外科治疗
少数症状严重且对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术或脑深部电刺激术（DBS），目前已成为治疗药物难治性ET的首选方法。
七、患者就诊案例
张女士，今年45岁，近3年来发现双手在拿东西、写字等动作时会不由自主地抖动，并且随着时间推移，症状逐渐加重，甚至影响到日常生活，如端水时水容易洒出，写字变得困难且字迹歪斜。她曾到过多家医院就诊，但效果不佳，经人介绍来到昆明康瑞医院神经外科找到陈鸿耀主任。陈鸿耀主任为张女士进行了详细的病史询问和体格检查，通过一系列辅助检查排除了其他可能引起震颤的疾病后，确诊张女士为特发性震颤。考虑到张女士的病情已经对日常生活造成了较大影响，且药物治疗效果有限，陈主任为其制定了个性化的治疗方案，精准运用脑立体定向技术进行治疗。在陈鸿耀主任的带领下，昆明康瑞医院的医疗团队凭借精湛的技术和丰富的经验，成功为张女士实施了手术。术后，张女士双手的震颤症状得到了显著改善，双手能够平稳地完成日常生活中的各种动作，如端水、写字等，生活质量大大提高，她对治疗效果感到非常满意，并对陈主任及医疗团队表示深深的感谢。
特发性震颤是常见的相对良性的神经退行性疾病，临床上容易误诊为帕金森病，从而导致患者过度担心和误用药。然而，随着医学技术的发展，像昆明康瑞医院这样拥有先进治疗技术和专业医疗团队的医院，能够为特发性震颤患者提供精准有效的治疗，帮助患者摆脱疾病的困扰，提高生活质量。如果您或身边的人有类似震颤症状，建议及时前往专业医院就诊，以免延误病情。昆明康瑞医院神经外科特约技术顾问陈鸿耀主任，作为我国脑立体定向技术开拓者，擅长运用脑立体定向技术、脑深部核团刺激术及神经刺激调控技术解决帕金森病、癫痫、特发性震颤等多种顽固性神经系统类病症，为众多患者带来了希望和康复的曙光。
