铜是人体内的重要微量元素 肝豆状核变性的诱因铜诱发的

铜是人体内的重要微量元素，我们每天通过物品。人体内的铜通过代谢最终排出体外，但代谢过程发生问题时，会发生疾病。其中铜诱发的典型疾病之一是肝豆状核变性。基因出现问题导致铜代谢紊乱，介绍肝豆状核变性这种疾病之前，先了解铜在人体内的正常代谢过程。95%的铜与肝脏合成的蛋白质结合形成铜青蛋白，铜青蛋白带着铜来回奔波于组织和血液中。最终，人体内的铜大多通过胆汁排出肠道，微量铜排出尿液。

铜的整个代谢过程在多个基因的控制下有序进行。但是，ATP7B这个基因有问题的话，铜的代谢会混。ATP7B基因是生产铜运输酶的指挥官，这种酶可以帮助铜在细胞内移动，将铜运输到胆道排泄，调节体内铜的动态平衡。该基因出现问题，生产生产出来的输送酶不合格，铜就不能正常输送和排泄，使体内各组织，尤其是肝、脑、肾、角膜等有过多的铜积累，造成组织损伤和病变，从而引起临床症状。

角膜色素环是主要疾病

问题，肝状核变性登场。该病于1912年由SamuelA.K.Wilson首先描述，因此该病又称威尔逊病。2018年5月，国家卫健委等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中，包括肝豆状核变性。

这种疾病的患病率一般为0.5/10万-3/10万，发病年龄大多在5-35岁之间，男性比女性多一点。70%的患者多以肝脏症状发病，可以表现为减少食欲月经不调或闭经，男性乳房发育症状。少数患者以神经症状发病，往往表现为面部表情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的抖动等。

同时，角膜色素环是本病的重要体征，出现率高达95%以上。患者角膜和巩膜的边界可以看到绿褐色和金褐色的色素环，医学上被称为K-F环，这是角膜堆积过多的铜的表现。

发现自己有上述症状时，必须立即去医院。医生通过检查人体内的铜青蛋白、血铜、尿铜、基因等进行疾病诊断。在治疗上，患者应低铜饮食，用药减少铜吸收和增加铜排放。坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物肝脏和血液制品等富含铜的食物应尽量避免，适当多吃高氨基酸和高蛋白的食物促进铜的排泄。

目前临床上主要应用的药物是铜驱除药物，青霉胺作为优先药物已应用于临床40多年。这种药物起效慢，患者需要耐心等待药物起效。其他铜驱除药物有三基四胺、二基二酸钠等。患者在用药前要做好终身服药的思想准备，不要太担心药物的副作用，因为治疗的风险远低于放弃治疗的后果。

考虑到这种疾病是遗传性疾病，患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查，提前诊断，提前治疗。基因突变引起的疾病可能是不可避免的，但正规、科学的治疗可以控制疾病的进展。