“我最大的愿望就是当妈妈!”再次见到张教授时，小虹(化名)坚定地说。小虹今年26岁，由于患有罕见假两性畸形，26岁一直没有来过月经且长满胡须。半年前经手术、药物治疗，终于还得女儿身，现在可以正常过性生活。为了实现当妈妈愿望，她再次来到医院接受治疗。据介绍，此类罕见假两性畸形，全球仅百余例患者。
小虹是河南人，从小父母就以女孩身份抚养她。活泼开朗的小虹留着一头乌黑的长发，还与班上男生经历过懵懂的初恋。但直到青春期来临、上完初中生理课后，她才朦朦胧胧意识到自己与别人大为不同：她的女性第二特征一点也不明显，迟迟没有月经来潮，而且嘴角上居然长出了一圈男孩般的浓密胡须，喉结也十分突出。
乐观的小虹没太在意，但当小虹毕业后来到广州打工、并与一名湖南男孩堕入爱河后，她才意识到自身情况的尴尬和严重性：虽然自己觉得是“如假包换”的女孩，但身体外观却有些不伦不类，于是她开始上网寻医。
“今年5月患者前来求医，经我们详细检查发现，她的确具备喉结、胡须，乳房未发育，外阴部分男性化等特点。但实验室检查证实她为女性，最后确诊为临床罕见的‘女性假两性畸形、肾上腺生殖综合征’。”医院的张教授介绍，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。
“疾病生成的原因很可能是胎儿肾上腺缺乏合成皮质醇的21-羟化酶，由此促使肾上腺皮质激素增加，进而产生大量雄激素，致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。该疾病在临床上极为罕见，目前全球仅发现120例。”她介绍说。
随后，小虹施行手术，术中见阴道、宫颈、未发育的子宫及卵巢、输卵管。然后通过服用药物抑制垂体促肾上腺皮质激素。两个月之后，小虹的胡子变淡、喉结消失，26年未曾来临的月经终于姗姗来迟，乳房也开始发育。
日前小虹再次求医，表示准备和湖南男友结婚，希望能正常怀孕。“患者已经过了青春发育期，治疗较晚，但目前第二性征正在恢复，月经正常来潮，生育能力还是有希望争取的。”专家表示，具体治疗方案还有待进一步检查、讨论。(涂端玉 刘小玲)
