有些体质比较差的宝宝，一年到头来总生病，作为任何季节都可发病的上呼吸道感染也更常见且多发，让家长特别揪心的是宝宝一感冒还好的特别慢，那么小儿上呼吸道反复感染是怎么回事？是罕见病吗？
反复呼吸道感染的宝宝，一年四季都可以发病。主要表现为流鼻涕、咳嗽、打喷嚏等上呼吸道感染的症状，如果处理不及时，感染不能及时控制，很容易使得感染下行引起气管炎或肺炎，尤其是对于小婴儿更是危险。
小儿上呼吸道反复感染当心罕见病
MPSⅡ型是由于溶酶体内的艾杜糖醛酸硫酸酯酶基因突变使IDS缺陷，导致糖胺聚糖（硫酸皮肤素和硫酸类肝素）不能降解，在肝脏和全身各脏器中大量贮积而引起的临床表现多样的一组疾病，黏多糖贮积症Ⅱ型最早出现的症状通常以躯体症状为主，最早出现可以识别的症状之一是面容粗陋。其他早期临床表现包括骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小。
随着糖胺聚糖在舌、口咽软组织和气管中积累，气道逐渐变窄，分泌物增加，最终导致患儿气道阻塞，频发上呼吸道感染。
如果您家孩子不仅仅有上呼吸道反复感染，还有除此之外的上述其他表现，那么就要考虑是不是其他疾病导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
根据相关数据得知，黏多糖贮积症Ⅱ型患者主要出现的临床症状是100%出现面容粗陋，98.2%出现爪形手，96.4%出现关节僵硬和功能受限，92.9%出现疝气，85.7%出现肝脾肿大，85.7%出现瓣膜疾病，82.1%出现心脏杂音，82.1%出现毛发浓密。
早期治疗可改善患者预后
酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的特异性疗法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。针对黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，亨特综合征）患者的酶替代疗法海芮思已在我国上市。
以上就是关于“小儿上呼吸道反复感染，是罕见病吗”的相关介绍，上呼吸道感染的孩子同时要注意生活管理，如果有发烧的症状，可以采用物理降温的措施，温水擦浴或者使用退热贴都可，如果出现罕见病的相关症状更要注意及时干预，以免引起更多的并发症。
