"医生，我儿子又生病了，可怎么办啊。他怎么老是反反复复的感冒啊？是缺微量元素了吗”这是生活中很多家长都会咨询医生的问题，有些宝妈为此焦虑不已，那么，小儿反复上呼吸道感染是什么原因？会是亨特综合征吗？
儿童反复呼吸道感染，是指在1年内发生上呼吸道感染或下呼吸道感染（包括肺炎）的次数过于频繁，超过一定范围的呼吸道感染性疾病。反复呼吸道感染的表现，包括鼻塞、流涕、打喷嚏、咳嗽、咳痰、喘息、气促、发热等呼吸道症状反复。
儿童自身抵抗力差是引起呼吸道感染比较常见一个原因，这主要是因为儿童机械屏障功能和免疫系统还没有完全发育，鼻黏膜比较娇嫩，很容易受到呼吸道感染的青睐。
但如果家长同时发现宝宝出现诸如如下的异常表现，那么就要注意怀疑是不是罕见病亨特综合征导致的了。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
面部改变：新生儿期外观可正常，随着年龄的增长外貌表现为舌大、鼻大、鼻梁宽以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。
生长：患儿出生时表现正常，生长速率随着年龄的增长而降低，几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓，身材矮小且都伴有大头畸形。
口腔、耳鼻喉：患儿牙齿形状不规则，牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤，并伴有耳部反复感染。
关节及骨骼：关节挛缩是最早出现的症状，尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失，手指弯曲呈爪形。
呼吸系统：频发感冒咳嗽等上呼吸道感染症状。
手术史：有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
行为：存在多动、固执、攻击性表现。
手术史：，有频繁的手术史，如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。
所以小儿反复上呼吸道感染是亨特综合征吗？答案是有可能，亨特综合征是黏多糖贮积症Ⅱ型的别称，黏多糖贮积症Ⅱ型是X连锁隐形遗传病。患者由于体内缺乏艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS），从而导致GAG（糖胺聚糖，也称为黏多糖）在患者体内累积。GAG是长链的糖分子，在体内用于构建骨骼、软骨、皮肤和肌腱等许多其他组织成分。硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素均属于GAG。GAG的分解发生在细胞溶酶体中。硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素的不完全分解残留在了人体细胞内，并且开始积聚，造成进展性的损坏。GAG本身没有毒性，但是成群的GAG以及储存在体内的效果可导致许多身体问题，包括出现骨骼畸形，步态异常，关节活动受限，身材矮小等。
罕见病需早发现早治疗
黏多糖贮积症Ⅱ型以早发现、早诊断、早治疗为基本目标，并需坚持进行长期规范治疗，治疗方法主要为酶替代治疗（ERT）、造血干细胞移植（HSCT）和非特异性对症治疗，其中酶替代治疗是黏多糖贮积症Ⅱ型的特异性治疗方法，患者确诊后，宜尽早开始酶替代治疗，早期酶替代治疗可减缓疾病进展，改善患者预后。作为酶替代治疗药物艾度硫酸酯酶β注射液（海芮思）在中国上市，实现了临床可及，将一定程度上帮助更多的患者走出无药可治的困境。
所以小儿反复上呼吸道感染，是亨特综合征吗？通过上文可知，是有可能的，建议各位家长要给孩子养成良好的生活习惯，小孩吃得好、睡得好，身体才能好。同时增加户外活动；当天气变化时，要加强护理，注意增添衣物。罕见病的家长更要注意这方面的管理。
