原发性视网膜色素变性(RP)，也称为毯层视网膜变性视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，终可导致视力下降。
视网膜色素变性的病因
1、视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的病因，如今还疑问，可能和基因不正常、某些酶的缺乏及代谢障碍有联系。在免疫学方面，发觉这种病病人体液免疫、细胞免疫都有不正常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞和巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人就没有这种现象。
2、遗传因素，视网膜色素变性的原因与遗传因素关系紧密，其遗传方法以常染色体隐性遗传多;显性次之;性连锁隐性遗传小。
3、免疫异常，目前观察发觉，这种病患者的体液免疫、细胞免疫都有不正常，这种病虽和自身免疫系统有联系，但是现在还不足够证据，不过发觉患者的脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒积聚，多种微量元素也有异常。
4、营养吸收不良，视网膜色素变性的原因还与视细胞的进行性营养不良有肯定的关系，这是因为视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬，让消化功能减退，导致盘膜崩解物残留，从而行成一层障碍物，阻碍了营养物质的转动。
视网膜色素变性有以下4点特殊的临床表现：
1、单眼性原发性视网膜色素变性：非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常(包括电生理检查)，经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
2、中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
3、无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。
4、象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
视网膜色素变性会给患者带来什么样的危害?
视网膜色素变性是一种遗传性疾病,表现常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传,常有家族性发病倾向。一般从儿童青少年期就发病，有些到成年才发病。临床上有夜盲盲，视野逐渐缩小，视力逐渐下降，眼底可见视盘蜡黄，视网膜污浊，血管变细，骨细胞样色素沉着，晶体后囊浑浊，玻璃体浑浊，视神经萎缩等并发症，后导致失明。
