很多患者再出现视网膜色素变性的症状时,并没有给予过多的关注,由于也不是很了解该疾病,因此,就忽视治疗此类疾病可能会带来的危害,所以导致视力下降直至眼盲的严重后果。
视网膜色素变性可引发青光眼,多为宽角,闭角性少见。有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。
视网膜色素变性的症状:
(1)夜盲:为本病早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。
(2)暗适应检查:早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终末阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。
(3)视野与中心视力:早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,一般照明下,当周边视野全部丧失后,中心视野尚存5°~10°,患者处于管视状态。后中心视野也渐丧失,终于完全失明。RP自然病程中,视野每年损失4.6%。
(4)视觉电生理ERG:无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
(5)色觉:多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为蓝色盲,红绿色觉障碍较少。