进行性肌营养不良是一组遗传性骨胳肌退行性变性疾病。可分为多种类型，以假性肥大型在小儿中多见，可有家族发病史，多属隐性遗传。起病小年龄为1岁，一般多在3岁左右或稍大发现症状。
一、血清酶测定
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：
CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。
2、血清肌红蛋白(MB)：
在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK)：
也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。了解更多治疗案例，您可以点击下方的阅读原文此处进行咨询。
二、尿检查
尿肌酸排出增多，肌酐减少。
三、肌电图
具有肌原性损害肌电图特征。
四、肌活检
可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
五、心电图
假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
六、CT和MRI检查
CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。
