平山病,又称为青年上肢远端肌萎缩或单肢肌萎缩,常见于 15 至 25 岁的青少年人群,是由日本学者平山惠造 (Keizo Hirayama) 于 1959 年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病,与运动神经元病(MND)表现相似,但预后截然不同。
典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力,随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩,多为单侧损害,部分也可表现为不对称双侧损害。多数病人有“寒冷麻痹”,即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重;束颤安静状态多不出现,但在手指伸展时常发生;患者受累肢体腱反射正常或偶可低下,通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现,也无锥体束征、括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内缓慢进展,临床易与肌萎缩侧索硬化或进行性脊肌萎缩等运动神经元病混淆,但绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止。
平山病临床诊断标准为:
① 青春早期隐袭起病,男性多见;
② 局限于上肢远端,手指及腕无力,伴手和前臂远端肌萎缩;
③ 寒冷麻痹和手指伸展时出现束颤;
④ 症状为单侧或以一侧明显;
⑤ 所有患者均无感觉、锥体束、下肢或小脑异常,无颅神经损害及括约肌功能障碍;
⑥ 病史中无脊髓灰质炎、毒物暴露或周期麻痹病史。