10岁的小磊原本是个活泼好动的男孩，可近一年来，他跑步越来越慢，爬楼梯也变得吃力，甚至经常无故摔倒。父母带他四处求医，终于在昆明康瑞医院被确诊为“杜氏肌营养不良症”。母亲泪流满面：“为什么我的孩子会得这种病？他以后还能走路吗？”肌营养不良，这个看似陌生的疾病，正悄悄夺走许多孩子的行动能力。它究竟是如何发生的？能否治疗？昆明康瑞医院神经肌肉疾病专家何栋源医生将为您揭开这一疾病的真相。
肌营养不良——肌肉的“隐形衰退”
肌营养不良（MuscularDystrophy,MD）是一组由基因缺陷导致的遗传性肌肉疾病，主要表现为肌肉进行性萎缩和无力。患者的肌肉细胞因缺乏关键结构蛋白（如抗肌萎缩蛋白），逐渐变性、坏死，终于被脂肪和纤维组织取代。疾病进展缓慢但不可逆，患者可能从走路不稳发展到无法站立，甚至影响呼吸和心脏功能。根据类型不同，发病年龄和严重程度差异巨大，其中严重的杜氏肌营养不良（DMD）多见于男孩，通常在3-5岁起病，12岁左右丧失行走能力。
基因突变——藏在DNA里的“致命错误”
何栋源医生指出，肌营养不良的根源在于基因缺陷。例如，DMD患者因X染色体上的DMD基因突变，无法正常合成抗肌萎缩蛋白，导致肌肉细胞膜脆弱易损。这类突变可能是遗传自母亲（携带者），也可能是胚胎期自发产生。不同类型的肌营养不良涉及不同基因，如面肩肱型（FSHD）、肢带型（LGMD）等，但共同点是基因错误导致肌肉无法维持正常功能。遗传咨询和基因检测对明确诊断、评估家族风险至关重要。
症状演变：从步履蹒跚到全身衰竭
肌营养不良的症状随类型不同而有所差异，但通常表现为进行性肌无力。儿童期发病的DMD患者初期可能只是跑步慢、易跌倒，逐渐出现“鸭步”（走路摇摆）、爬楼梯困难，终于丧失行走能力。随着病情发展，脊柱侧弯、心肌病和呼吸肌无力可能危及生命。而成人型（如贝克型）进展较慢，但同样会导致残疾。何栋源医生强调，早期发现“预警信号”——如腓肠肌假性肥大（小腿粗硬但无力）、Gowers征（需用手撑腿才能站起）——可帮助尽早干预。
确诊之路：基因检测+肌电图+肌肉活检
由于症状易与其他神经肌肉疾病混淆，肌营养不良的诊断需多维度验证。何栋源医生介绍，除了临床检查外，血清肌酸激酶（CK）检测（显著升高）、肌电图（EMG）、肌肉MRI可提供线索，但确诊依赖基因检测。若基因检测未明确，可能需肌肉活检观察病理变化。早期精准诊断不仅能指导治疗，还能为家庭遗传咨询提供依据，避免下一代再受困扰。
治疗现状：从延缓病情到基因疗法的曙光
目前肌营养不良尚无根治方法，但综合治疗可延缓疾病进展。何栋源医生表示，糖皮质激素（如泼尼松）是DMD的标准治疗，可延长患者行走能力2-3年；康复训练、支具和脊柱手术能改善生活质量；呼吸机和心脏药物可应对晚期并发症。近年来，基因疗法（如外显子跳跃技术、基因替代治疗）为部分患者带来希望，但价格昂贵且适用范围有限。患者需在专业团队指导下制定个性化管理方案。
昆明康瑞医院的肌营养不良专业诊疗
昆明康瑞医院神经肌肉疾病中心在何栋源医生带领下，建立了集“基因诊断-药物干预-康复支持”于一体的诊疗体系。医院配备先进的基因测序平台和肌肉病理实验室，确保精准分型；联合儿科、心内科、呼吸科等多学科团队，全程管理患者的心肺功能；同时提供康复训练、营养指导和心理支持，帮助患者及家庭应对疾病挑战。在这里，像小磊这样的孩子不仅能获得科学治疗，更能在关爱中寻找生活的勇气——医学虽未完美，但希望永不缺席。
