在我们的周围，出现头颈、下颌或双手震颤的人并不少见，他们可能是小孩子、青少年、成年人或中老年人。有些人年轻时就出现震颤，也有人年纪大了才出现。随着大众对“帕金森病”认识的普及，越来越多的人开始担心身体出现的“震颤”。然而，在帕金森病及运动障碍疾病门诊就诊的人群中，部分患者被诊断为“特发性震颤（ET）”。今天，我们就来深入了解这个相对比较良性的、常见的神经退行性疾病。
一、什么是特发性震颤（ET）？
特发性震颤又称原发性震颤，是常见的运动障碍性疾病，约30%-70%的ET患者有家族史，多呈常染色体显性遗传，表现为家族中有多位家人共患病的现象。ET在普通人群中的患病率约为0.9%，并随着年龄的增长而升高，65岁以上老年人群的患病率约为4.6%。本病隐匿起病，缓慢进展，有饮酒后震颤减轻的现象，其发病机制和病理变化尚未明确。
二、主要的症状
1.起病年龄：各年龄段均可发病，多见于青少年及40岁以上的中老年人，有家族史的发病年龄可以更早。
2.临床症状：常为双侧缓慢起病，随年龄逐渐进展，以双上肢动作性震颤为主要特征，在倒水、签名、进食时明显。震颤还可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等；情绪紧张或激动时加重，部分患者饮酒后震颤可减轻；随着病情的发展，震颤幅度可增加。
3.其他：可能出现感觉障碍、精神症状、睡眠障碍等症状。
三、震颤临床分级
0级：无震颤；
1级：轻微，震颤不易察觉；
2级：中度，震颤幅度<2cm，非致残；
3级：明显，震颤幅度在2-4cm，部分致残；
4级：严重，震颤幅度超过4cm，致残。
四、辅助检查
临床诊断以病史及体格检查为主要诊断依据。辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤：
1.实验室检查：检查肝肾功能、电解质、血糖、甲状腺功能、血清铜蓝蛋白、药物、毒物等以排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。
2.神经影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）主要用于排除颅内病灶以及与小脑疾病或创伤后事件相关的震颤；多巴胺转运体（DAT）PET/SPECT显像用于评估黑质纹状体多巴胺能通路的功能，排除多巴胺能神经元变性相关疾病，如帕金森病。
3.神经电生理：肌电图可记录震颤的存在、测量震颤的频率并评估肌电爆发模式。
4.基因诊断：目前发现了一些基因，如LINGO1等基因或位点的变异，NOTCH2NLC基因5′非翻译区的GGC异常重复扩增明确与ET发病相关；其他多核苷酸重复突变的检测有助于对脊髓小脑性共济失调等的鉴别诊断。
五、诊断标准
1.双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部、口面部或声音）；
2.不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等；
3.病程超过3年。
六、治疗
本病是否需要治疗，依症状是否影响患者日常生活能力而定：
1.轻度的、不影响日常生活或引起心理困扰的1级震颤无需治疗，只需进行宣教和安慰；
2.2级震颤患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；
3.影响日常生活和工作的2-4级震颤患者，需要药物治疗；
4.药物难治性重症震颤患者可考虑手术治疗；
5.头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。
内科药物治疗
可选择本病治疗的一线药物和二线药物。
外科治疗的方法
少数症状严重且对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术或脑深部电刺激术（DBS），目前已成为治疗药物难治性ET的首选方法。
特发性震颤是常见的相对良性的神经退行性疾病，临床上容易误诊为帕金森病，导致过度担心和误用药。提高对该病的认识可以减少误诊、减少误用药的可能。如果您或您身边的人出现手抖等症状，不要过度恐慌，及时前往昆明康瑞医院神经外科就诊，让专业医生为您提供准确的诊断和治疗方案。
