一、长沙治疗矮小症医院-长沙南海儿科王亚波专家治疗矮小症-矮小病因诊断

身材矮小的患者应积极寻找病因，并进行对因治疗。

常见病因:孤立性矮身材(以前称为“正常生长变异”)

补充解释:•特发性矮身材•家族性矮小•体质性青春发育期延迟(CDGP)

常见病因:小于胎龄儿(SGA)、Turner综合征；

常见病因：身材矮小综合征；补充解释：•Noonan综合征•1型神经纤维瘤病•Silver-Russell综合征•Prader-Wili综合征•CHARGE综合征•Bloom综合征•Fanconi贫血•Three-M综合征；

常见病因:GH/GF轴异常；补充解释：•生长激素缺乏症•无生物活性生长激索(Kowarski综合征)•GH不敏感(GHR，STAT5B)•三元复合物(Ternarycomplex)缺陷(IGFALSPAPPA2)•IGFs缺乏症(IGF1、IGF2)•无生物活性IGF-1•IGFS不敏感(IGF1R)；

常见病因:骨骼发育畸形；补充解释：•软骨发育不全•低软骨发育；

常见病因:慢性全身性疾病；补充解释：•营养不良•慢性肾病(肾衰竭、小管性酸中毒、肾病综合征)•胃肠道疾病(炎症性肠病)•风湿病(特别是全身性青少年特发性关节炎)•血液疾病(慢性贫血)•心脏病•肺疾病(囊性纤维化)•肌肉和神经疾病，例如先天性肌强直•内分泌疾病(皮质醇过多症佝偻病)；

常见病因:乳糜泻、心狳利籐近社会剥夺、原发性甲状腺功能减退；

二、治疗

病因治疗

精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能减退者给予左甲状腺素片治疗。

生长激素替代治疗

自1985年重组人生长激素（rhGH）上市以来，生长激素用于治疗生长激素缺乏症和各种非生长激素缺乏症的矮小症患者得到了广泛应用。目前获准采用rhGH治疗的病种有：生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材。

目前的生长激素制剂有粉剂、水剂和长效周制剂三种。生长激素缺乏症患者0.1～0.15u/kg/d，睡前皮下注射。对青春发育期患者、Turner患者、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患者的应用剂量为0.15～0.20u/kg/d（每周0.35-0.46mg/kg）（注：WHO标准生长激素1mg=3.0U）。长效生长激素每周注射一次，0.2mg/kg。根据不同的个体情况，进行后续剂量调整。

建议将血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平测量作为检测依从性指标，IGF-1水平与GH剂量相关，如果IGF-1水平超出实验室定义的年龄或青春期正常值范围，建议减少GH剂量。如果患者身高增长速度低于2-2.5cm/年，推.荐停止GH治疗。

第1年疗.效显著，身高增长约12cm，次年略有下降。青春发育后期或骨龄近闭合疗.效差。疗程通常不宜短于1～2年，可持续治疗至骨骺愈合为止。

生长激素的不良反应罕见，主要有特发性良性颅内压升高、股骨头滑脱、诱发肿瘤的可能性（对无潜在肿瘤危险因素的患者，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的风险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨慎）、甲状腺功能减退、胰岛素抵抗、局部皮肤红肿等。长效生长激素的安.全性尚需更多的临床研究。