视网膜色素变性，属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到，也有散发的。性连锁遗传不到10%，但发病早，损害重;常染色体显性遗传占20%，发病晚，损害轻，但个体之间的表现变异大。
视网膜色素变性的危害有哪些?
很多患者再出现视网膜色素变性的症状时，并没有给予过多的关注，由于也不是很了解该疾病，因此，就忽视治疗此类疾病可能会带来的危害，所以导致视力下降直至眼盲的严重后果。
视网膜色素变性可引发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。
一般从儿童青少年期就发病,有些到成年才发病,临床上有夜盲盲,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,眼底可见视盘蜡黄,视网膜污浊,血管变细,骨细胞样色素沉着,晶体后囊浑浊,玻璃体浑浊,视神经萎缩等并发症,最后导致失明。
先天性梅毒和孕妇在妊娠第三个月患风疹后引起的胎儿眼底病变，眼底所见与本病几乎完全相同;ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿的父母血清梅毒反应阴性及母亲怀孕早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。有时还需较长时间的随访观察。先天性继发性色素变性通常在出生后即已存在，病情静止。
后天性梅毒和某些急性传染病(如天花、麻疹、猩红热、流行性腮腺炎等)，均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变有时与原发性色素变性类似。应通过病史、血清学检查、眼底改变(色素斑大且位置较深，形态不规则呈非骨细胞样，有脉络膜视网膜萎缩斑，视乳头灰白色不是蜡黄色)及夜盲程度较轻等方面予以鉴别。
