我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。
据北京市卫生局发布的相关数据显示，北京市新生儿出生缺陷发生率呈上升的趋势。1997年，北京市出生缺陷总发生率为90.78/万，2008年则为170.82/万。
官方统计调查显示，北京市围产儿出生缺陷发生率由高到低依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、唇腭裂、尿道下裂、腭裂、马蹄内翻足、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄;流动人口围产儿出生缺陷发生率由高到低依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、唇腭裂、唇裂、肢体短缩、先天性脑积水、脊柱裂、尿道下裂。
对此，首都医科大学附属北京妇产医院的相关专家指出，重视预防出生缺陷的三道防线的落实，成为减少新生儿出生缺陷的重要和必要措施。
第1道防线——一级预防：是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的服务方式：婚前医学检查、孕前保健。
1、避免近亲结婚生育和大龄生育。
2、孕前三个月(至少一个月)至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形的发生。
3、食盐加碘(可预防地方性克汀病)。
4、孕前三个月接种风疹疫苗。
6、远离毒品，戒烟、戒酒。
7、严格掌握用药指征，注意孕期用药安全。
8、女工保健，避免接触有害物质。
第2道防线——二级预防：是指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。
1、孕前遗传咨询和遗传学检验。
2、产前筛查、筛查染色体异常。
3、产前甲胎蛋白血清化检查，筛查神经管畸形等。
4、孕16—24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。
第3道防线——三级预防：是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
1、筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预。
2、筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度。
3、儿童系统保健：通过规范体验及早发现畸形缺陷(如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂)，适时进行手术治疗。
