男孩患罕见猫叫综合征

发布时间:2014-09-03    

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近日,一则“11岁男孩患猫叫综合征”的消息在微博上引起了热议和关注。报道称,这名11岁的男孩出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时,通过染色体检查,发现5号染色体缺失,被确诊为“猫叫综合征”。至今,患儿仅能说10个字以内短句,尚不能表达大小便需求,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为

什么是猫叫综合征

“猫叫综合征”,看到这个词汇,很多人可能会联想,难道患者会发出猫叫声?确实如此。

猫叫综合征又称5P-综合征(5P-syndrome),是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名,发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化,如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,其中约20%患儿有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。

据了解,该病全世界只有200例,我国仅20例左右,目前尚无治愈方法。

猫叫综合征是遗传病吗

既然猫叫综合征的发病与染色体有关,那么这是否是一种遗传病?

遗传学家表示,出现类似“猫叫综合征”的患儿,15%是因为父母有染色体出现异常,但是即使父母健康,也会诞生患病婴儿。如同这名11岁的患儿,父母均是健康人士,且二胎是一名健康的男孩,没有任何异常,由此可见,孩子出现此症状带有一定的偶然性。

备孕的父母可以到医院进行遗传病发病史咨询,或孕期进行有针对性的检测进行排除。

哪些因素可能会导致染色体畸变

1、母亲受孕时年龄过大

孕母年龄愈大,子代发生染色体病的可能性愈大,可能与母体。

2、染色体畸变

与卵子老化有关。

3、放射线

人类染色体对辐射甚为敏感,孕妇接触放射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增加。

4、病毒感染

传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变。

5、化学因素

许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。

6、遗传因素

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