1 纳入基本医保——
在罕见病患者面临的困境中，药价昂贵是最突出的问题。如果没有良好的社会保障制度，个人很难支付得起治疗费用。
“孩子从1岁多发病，现在8岁了，已经花了几万块钱药费。” 在北京市儿童医院，来自河南省上蔡县的血友病患儿陈龙杰的父亲喃喃地说，“全部是自己掏腰包，新农合报销不了。”
相比小龙杰，躺在妈妈怀里的张汉辰幸运许多。张妈妈告诉记者：“孩子刚1岁，我们正在给他办理北京城镇居民医保手续，以后看血友病门诊可报销70%。”
“目前，我国已将血友病纳入城镇职工和城镇居民基本医保，但未完全纳入新农合范畴，只有山东省开展了新农合救助试点。” 北京市儿童医院血液病中心主任医师兼血友病综合治疗组组长吴润晖说。
他表示，许多地区还没有把血友病纳入门诊特殊病种管理，血友病患者如果要报销就需要住院治疗。事实上，血友病患者无需住院，在门诊打针即可。如果住院治疗，因有药占比的限制，医生不得不开一些不必要的检查。
此外，医保有总量控制，处方限额一般只有200元，而血友病人用药一个处方的费用约需1600元。因此，医生不愿开方，医院不愿进药，不少患者用药短缺，失去治疗时机。
“对于血友病人来说，药品如粮食，如能及时补充，就可以像正常人一样生活。”吴润晖建议，医保对血友病治疗用药予以单列，使其不占医院医保支付总量，同时不计入药占比统计。
近年来，北京、天津、广州等市不断探索完善医保支付机制，将血友病纳入医保门诊特种病，使病人在门诊看病可享受住院待遇，报销比例从50%提高到70%—85%。
“我看门诊的年均费用大概是12万元，能够报销10万元左右。”血友病患者、中国血友之家秘书长关涛介绍说，“北京血友病门诊治疗一年最高限额为20万元，这样的报销额度可以避免血友病儿过早残疾。”
“在罕见病患者面临的困境中，药价昂贵是最突出的问题。”吴润晖介绍，虽然血友病已被纳入医疗保险特殊疾病报销范围，但多数罕见病的治疗尚无相关的医保报销政策。如年均药费10万—30万美元的戈谢氏病、粘多糖贮积症、庞贝病、法布雷病等，皆未进入医保药物目录。
“如果没有良好的社会保障制度，个人很难支付得起治疗费用。” 吴润晖呼吁，有关部门可借鉴血友病的医保机制，将治疗费用相对低的罕见病纳入医保，减轻患者的医疗负担。
2 拓宽筹资渠道——
探索政府牵头出资、社会团体资助、制药企业让利降价、商业保险参与的多方救助模式，打破罕见病患者“用不起药”的僵局
齐齐3岁半时，被确诊患上极其罕见的戈谢氏病。自此，他幼小的身体托着硕大的肚子，跟随父母四处求医。一年多的“乱投医”，使全家濒临倾家荡产的境地。后来，他的父母得知美国健赞公司生产该病治疗药品，但是每年100万元的药费，对于这个家庭来说简直是个天文数字。
经过多方努力，小齐齐5岁时用上了美国公司捐赠的药品，一年半后，他和同龄孩子一样，步入小学校门。至今已接受慈善资助13年的齐齐，已长成一个1.80米的18岁男孩，正在紧张地学习迎接高考。
“对于像戈谢氏病这样需要高额治疗费的罕见病，仅靠医疗保险是不够的。” 北京市慈善协会秘书长唐崟认为，罕见病患者多数要终身用药，花费巨大，应探索政府牵头出资、社会团体资助、制药企业让利降价、商业保险参与的多方救助模式，打破罕见病患者“用不起药”的僵局。
据介绍，2009年11月以来，国内先后成立了4项罕见病专项基金，即瓷娃娃罕见病关爱基金、罕见病救助公益基金、LAM/TSC罕见病专项基金、希望花开基金。2011年，上海市民政、社保和红十字会共同出资建立罕见病专项基金，为12种疗效确切的罕见病患者提供治疗费用。
唐崟建议，今后可考虑将罕见病患者家庭作为城乡医疗救助的对象之一，并将更多疗效确切的罕见病病种纳入公益基金的救助范围。同时，开发罕见病商业医疗保险新品种，将疗效确切的罕见病治疗药品费用纳入商业医疗保险范围。
据悉，在血友病的慈善救助方面，目前已有中华慈善总会拜科奇儿童血友病援助项目、青岛“小葵花儿童血友病慈善救助基金”项目等。
“2009年以来，我们已经对2至18岁的63名北京户籍血友病患者进行了慈善援助。”唐崟说，“我们与中华慈善总会各负担一半费用，符合条件的本市低收入患者凭借医院用药证明和药费单据，就能在我们这里报销医保之外自付的30%。这样，北京户籍的血友病患者，如果每年治疗费用约为13万元，医保大约报销10万多元;慈善援助1万多元，自己再负担一二万元，基本能解决用药问题。”
青岛市医疗保险管理中心门诊结算处处长刘军帅介绍说，该市血友病报销实行一体化结算、一站式服务。即把救助都放到平台上，慈善机构的钱直接和医保结算。患者只需每个月开完处方后去指定药房拿药，拿药时支付自付部分即可。
3 加强早期筛查——
拓宽新生儿疾病筛查的范围，提高医生的罕见病防治水平，培育成熟的罕见病患者组织
据介绍，目前北京市成立了血友病诊治协作组。协和医院负责手术、康复和理疗，周一至周五都有门诊;儿童医院的门诊在每周二上午;北大人民医院承担急救;朝阳医院负责基因检测和诊断。
“加强早期筛查，减少误诊漏诊，提高诊断水平，罕见病在一定程度上是可防可控的。” 吴润晖认为，对于遗传性罕见病，早发现、早干预、早治疗，可防止发生不可逆转的严重后遗症，使原本可能智力低下或者残疾的患儿，过上正常的生活。
如今，各地普遍开展的新生儿疾病筛查项目是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍，北京增加了先天性心脏病和先天性髋关节脱位项目，上海增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症项目，广东增加了葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症项目。我国有100多种遗传疾病产前诊断技术已经成熟。今后，各地可根据实际情况，扩大新生儿筛查疾病的范围，将更多的罕见遗传代谢病纳入筛查项目。
“由于罕见病涉及多个学科，诊断困难，长期以来，多数患者被漏诊、误诊。如‘瓷娃娃’可能被误诊为缺钙、小儿麻痹，‘渐冻人’被误诊为脑瘫等。”中国医科大学基础医学研究所教授黄尚志指出，罕见病诊治需要一支专业队伍，但我国临床专业中没有设置医学遗传学科。为此，卫生机构应定期组织培训班，行政机构应加强对遗传病专业的学科建立，制定罕见病，特别是有诊断治疗方法疾病的管理指南。
2010年10月，山东医学科学院成立了山东省罕见疾病防治协会;2011年2月，上海医学会成立罕见病专科分会，该分会主任委员李定国提议，建立全国罕见病的登记系统，开展罕见病的医学、卫生经济、政策法规等方面的调研等，制定我国罕见病防治计划。
当前，我国相继建立了多个罕见病组织，如中国血友之家、月亮孩子之家、北京瓷娃娃罕见病关爱中心、天津市血友病联谊会等。专家建议，今后应培育更多成熟的罕见病患者组织，推动相关法律和政策的制定。
