孩子关节肿痛是什么疾病,是黏多糖贮积症2型吗

发布时间:2021-10-18  来源:复禾健康   

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孩子天生都喜欢跑跑跳跳,但是关节肿痛的孩子就没有那么幸运了,活动上就有所限制,孩子关节肿痛是什么疾病,是黏多糖贮积症2型吗?

说到关节肿痛,人们都会和关节炎、滑膜炎这样的词汇联系到一起,任谁也想不到关节肿痛会和罕见病相关,如果生活中孩子除了关节肿痛,还有以下相关表现,那么就要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型导致的了。如果遇到家里的宝宝出现以下这样的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

孩子关节肿痛是什么疾病,是黏多糖贮积症2型吗

耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;

外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);

行为:存在多动、固执、攻击性表现;

运动:运动障碍;

心脏:存在心脏杂音或有心脏瓣膜性疾病;

神经:存在认知功能下降或癫痫发作表现;

关节及手术史:存在关节僵硬,手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病,多发于男宝宝。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内导致身体的多个器官受累,累及到呼吸系统就会出现反复感冒,还有可能出现典型面容,表现为头大、面部粗陋等。累及到神经系统还会出现智力、语言、运动倒退等表现。

在之前很长的一段时间里,黏多糖贮积症2型的患儿都处于确诊难,治疗更难的窘境,有的家庭一度放弃治疗,海芮思用于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,亨特综合征)患者的酶替代治疗已在我国上市,填补了我国临床未被满足的药物治疗需求。

以上就是对“孩子关节肿痛是什么疾病,是黏多糖贮积症2型吗”的相关介绍,关节肿痛不一定是关节炎等相关疾病引起的,也可能是罕见病导致的,鉴于黏多糖贮积症2型会有多种症状表现,一旦发现孩子出现异常要及时就医诊治。

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