儿童门诊经常会有父母问到关于孩子说话早晚的问题,这其中的大多数孩子到了三四岁也只能喊爸爸妈妈,还有的孩子甚至一言不发,看到感兴趣的东西也只是用手指指,这些其实都是语言落后的迹象,有的家长担心是发育延迟的表现,那么孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响,是MPS2吗?
语言发育迟缓的主要表现为开口说话晚、语言表达能力不强,比同龄平均水平落后,理解能力和认知能力均落后。
从本质上说,语言确实是一项工具,承担着人类传递信息、沟通感情的作用。一般来说,人类在出生后最早10月龄开始就能张口说话了,到三岁就会形成比较完善的语言系统了。我们在儿时的语言虽然时常伴随着磕巴、停顿、逻辑颠倒等问题,大多数问题会随着年龄的增长而逐渐消失。可是,有些孩子的语言发育迟缓却从根本上给他们竖起了一面无形的墙。如果孩子说话时间比正常水平晚上半年,那就几乎可以断定为语言发育迟缓了。
孩子发育延迟造成语言落后会有什么影响?影响社交不说,对于孩子自信心的树立也是一种打击,而且如果观察到孩子还有其他的异常表现,比如有爪形手、脾脏肿大、听力减退、反复的中耳炎和呼吸道感染以及反复的疝气出现,外貌表现为头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);腹大腹胀(内部器官膨隆)、长期水样腹泻;行为上存在多动、固执、攻击性表现,还有关节僵硬、频繁的手术史,如腕管松懈术,疝气修补术、鼓膜造孔术,腺样体手术。那么就要高度怀疑其患有这一罕见病——MPS2,黏多糖贮积症Ⅱ型,建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前,主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位死亡年龄不足15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病。
黏多糖贮积症Ⅱ型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,如果能在疾病早期就给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,便可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。
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