骨髓增生异常综合征患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白，血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾肿大者约占10%左右。极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润，多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。
骨髓增生异常综合征的诊断要点
1.周围血全血细胞减少或一系二系减少，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血，也可有白细胞增多。
2.骨髓增生明显活跃或活跃，骨髓至少有二系病态造血。
3.除外由其他疾病所引起的病态造血。如红白血病、亚急性粒细胞白血病、骨髓纤维化、慢粒、原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞性贫血等。
4.用普通治疗贫血的药物治疗3个月以上无效者。
5.染色体检查 MDS的患者染色体大多数为不正常，其中染色体缺失的为多。常见的有 5q、7q、7q、9q或20q的缺失;或为-7、+8等的其它复杂畸形。在具有5q缺失的患者临床上，常有大红细胞性贫血，血小板增多，骨髓增生低下，且有巨核细胞分叶过多等现象。这类病例病情较稳定，极少发生急性白血病。
骨髓增生异常综合征的诊断要点我们已经清楚，认识骨髓增生异常综合征的诊断要点，对于及早发现骨髓增生异常综合征的病情来讲是非常重要的，希望对大家有所帮助，也希望大家能谨记这些，如果发现身体不适，就要及时去医院进行检查治疗。
