大部分的尿路结石都是因为饮食等生活习惯引起的，但还有一部分患者的尿路结石是疾病引起的，今天我们就来说一说这些情况。
多种先天性疾病能导致尿路梗阻或代谢改变，从而诱发结石的形成。
①海绵肾：为先天性疾病，可导致肾内梗阻或感染；也可使肾小管上皮重吸收氢的能力下降而引起肾小管性酸中毒，促进结石的形成。
②原发性高草酸尿：分二型
I型：为先天性，表现为肾钙化(草酸在肾组织中沉积)，如果不治疗在20岁前，因肾功衰竭死亡。特点是尿中草酸、羟基乙酸、乙醛酸增高。原因是肝细胞中丙胺酸-乙醛酸氨基转移酶(AGT)缺乏，它的作用是将乙醛酸催化为甘氨酸，如果此酶缺乏，乙醛酸将被氧化为草酸，而使体内生成大量草酸。
II型：非常少见。原因是肝细胞酶D-甘油酸脱氢酶 和乙醛酸还原酶缺乏。
以上两型尿中草酸排泄量达135-270mg/24h，除尿路结石外，还可能出现肾钙化、小管间质性肾病、草酸盐贮积症(心、骨、关节、眼等处)。
③胱氨酸尿导致胱氨酸结石
病因：负责编码肠上皮和肾小管上皮运转胱氨酸蛋白的常染色体病变所致。这种病人肠道对胱氨酸减少，肾小管对胱氨酸的重吸收减少。出现胱氨酸尿，尿胱氨酸大于250mg/day。结石形成原因是在正常尿PH时，胱氨酸的溶解性很低。PH为5时，其溶解度为300mg/L;PH为5时，其溶解度为400mg/L;PH为9时，其溶解度为1000mg/L。
④先天性梗阻性疾病
能引起尿路梗阻的先天性疾病有神经性膀胱、原发性肾盂输尿管连接部狭窄、膀胱输尿管反流、海绵肾、肾输尿管畸形、肾异位血管压迫尿路等。
