视网膜色素变性被业界称为“不是癌症的癌症”，其早期只有夜盲的症状，完全不影响工作，夜盲症状常在儿童期即出现，随着病情的发展，暗适能力退化，怕光，视力悄然下降，视野缩小，后呈管状视野甚至失明。
(1)夜盲：为本病早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
(2)暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
(3)视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。
(4)视觉电生理ERG：无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
(5)色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
视网膜色素变性的鉴别诊断：
(1)、梅毒性脉络膜视网膜炎：
特别是某些先天型者，所表现的双侧眼底改变，有时很象原发性视网膜色素变性。但在梅毒性脉络膜视网膜炎，色素沉着和带黄色的斑点较原发性视网膜色素变性者为小眼底极周边部严重侵犯，夜盲不如本病明显，视野常无环形暗点，视乳头颜色转淡而不似蜡黄。EKG：b波可有振幅降低，但不如本病严重降低。至无法记录，梅毒血清反应阳性。
(2)、妊娠期麻疹所致胎儿视网膜病变，罕见的幼儿眼底病变始于胎儿期，因其母于妊娠第3个月患麻疹的影响患儿出生后眼底病变逐渐发展。起初双眼有点状的色素沉着，其后出现典型的骨细胞样色素斑ERG：低下甚至消失。有时鉴别诊断困难。
(3)、病毒所致热疹病后的视网膜色素变性。
倾向于传染病全身症状出现后的1周或10日内，两眼视力突然降低，经过一段时间，视力进步，但不能恢复原来水平，视野向心性缩小，在几周到几年内，周边眼底出现色素沉着，甚至类似典型的原发性视网膜色素变性。
