原发性视网膜色素变性(RP)，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变。主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，终可导致视力下降。
视网膜色素变性是遗传病吗?
遗传的方式有以下几种：
⑴散发病例：无家族史，大约占1/3的患者属此类，其中一部分是常染色体隐性遗传。也就是患者所说的祖父辈、父亲辈、家族中从没有同类病发生。
⑵常染色体隐性遗传：年轻时就夜盲和视力下降。
⑶常染色体显性遗传：发展较慢，成年后才出现典型症状，白内障发生较晚，预后较好。
⑷X性连锁隐性遗传：少见，发病与常染色体隐约性遗传相似。发病年龄小，后极部白内障和黄斑水肿等到并发症发生率高。女性携带者眼底呈“椒盐”样。视力丧失严重，预后差。
视网膜色素变性(RP)是范围内遗传性致盲的首要病因。全患者总数约170万，发病人数由于遗传因素，呈不断上升趋势。
半个世纪以来相关科研机构投入大量人力与经费。该病的遗传类型有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁隐性遗传，也有很少几率为散发或自然发生病例。患者初期夜盲，数年后视野缩小，随着病情发展导致视力逐渐下降，终直至失明。
