进行性肌营养不良具有一定的遗传定律,其中,男性有50%的几率是患者,女性有50%的几率是携带者,这是进行性肌营养不良的遗传方式所决定的。针对家族中有进行性肌营养不良,如果有生育要求可以进行产前诊断。那么,家有进行性肌营养不良,如何进行基因检测?
进行性肌营养不良诊断方法有四种:
一、血清里面的肌酸激酶(CK)检测;
二、肌电图的检测;
三、肌活检,在基因诊断方法出现之前是肌肉活检是诊断金标准,目前已逐步被基因诊断所取代;
四、基因的诊断,目前来说基因诊断是常用的诊断方式,并可用于产前诊断。
进行性肌营养不良基因诊断的方法是与进行性肌营养不良基因的突变特点有关,DMD基因突变包括两大类:一类是大片断的缺失或者重复,一类是小突变。根据这两种不同的突变方式,,检出率可以达到98%以上。
温馨提示:做基因诊断的患者要选择简单、快速、准确种方法来进行筛查。高质量的检查序主要针对点突变或小的缺失、重复等进行检测。精准的记忆检查能够帮助家庭和患者进一步更早的发现疾病,为及早的预防和治疗提供依据。