检查对于一种疾病的确诊来说非常重要。而肌营养不良症根据起病隐匿、受累骨骼肌肉萎缩、无力的特殊分布和典型体征，不难作出诊断。血清酶活性测定，肌电图、肌肉活检可为诊断和鉴别诊断提供佐证。
以下这些检查可以很好的来判断肌营养不良：
1：血清肌酶测定：在PMD患者早期和进展期均有血清肌酶活性升高，如肌酸磷酸激两(胀)、谷草转氨酶、醛缩酶等，以CK明显，血清肌酶活性升高以DMD明显，其他类型的PMD均可升高。
2：肌电图检查：显示肌原性损害。肌肉安静时无自发电位或少量的自发电位，运动单位电位的时限缩短，波幅降低，多相电位增多，肌肉重度收缩反常呈病理性干扰相。
3：病理活检：肌营养不良症基本病理改变为肌纤维大小不等，肌纤维变性、坏死、萎缩和再生及问质纤维组织增生和脂肪浸润，肌纤维坏死是其特征性的基本病变。
4：肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
5：血清丙酮酸酶：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
以上就上肌营养不良的诊断过程和方法，可能有些患者自己认为诊断过程有些复杂，但是就是这样严密的进行，才能让患者们的疾病诊断更加的准确，治疗也才能更的进行，所以患者们在检查和诊断时，一定要全力的配合，医生对病情越是清楚和了解。
