4岁的小宇本该像同龄人一样活蹦乱跳，可父母发现他学走路比别的孩子晚很多，跑起来姿势怪异，还常常无缘无故摔倒。起初以为是发育迟缓，直到小宇连上下楼梯都变得异常吃力，家人才慌了神。在昆明康瑞医院，陈鸿耀医生通过详细检查，确诊小宇患上了肌营养不良。这个消息如晴天霹雳，让原本幸福的家庭陷入了深深的担忧：究竟是什么疾病，会让孩子的肌肉慢慢“消失”？
肌营养不良：基因缺陷引发的“肌肉灾难”
昆明康瑞医院陈鸿耀医生介绍，肌营养不良是一组由遗传因素引起的肌肉变性疾病。人体肌肉的正常运作，依赖多种关键蛋白的支撑，而肌营养不良患者由于基因突变，导致这些重要蛋白无法正常合成或功能缺失，使得肌肉细胞逐渐受损、坏死。随着病情发展，肌肉组织会被脂肪和纤维组织替代，就像被“蚕食”一般，出现进行性的肌肉萎缩和无力。这类疾病种类繁多，常见的如杜氏肌营养不良、贝克肌营养不良等，多数在儿童期发病，且男性患者居多。
不可忽视的五大危害：从行动受限到生命威胁
1.运动功能丧失
疾病初期，患者可能只是运动能力稍弱，随着病情恶化，肌肉力量持续下降，从无法奔跑、跳跃，到不能站立、行走，只能长期卧床，完全丧失自主行动能力，生活起居完全依赖他人照料。
2.骨骼畸形与疼痛
长期肌肉无力会打破身体的力学平衡，导致脊柱侧弯、关节挛缩等骨骼畸形问题。这些畸形不仅影响身体外观，还会引发疼痛，进一步降低患者的生活质量，严重时甚至影响心肺功能。
3.心肺功能受损
当呼吸肌和心肌受累时，患者会出现呼吸困难、气短等症状，心脏功能也会逐渐衰退。心肺功能的下降大大增加了感染风险，严重时可能危及生命，是导致患者死亡的重要原因之一。
4.生长发育与认知障碍
对于儿童患者，肌营养不良会影响正常的生长发育，导致身材矮小、发育迟缓。同时，部分类型的肌营养不良还可能伴随认知功能障碍，出现学习困难、智力发育迟缓等问题，给患者和家庭带来双重打击。
5.心理与经济重压
长期受疾病折磨，患者容易产生自卑、焦虑、抑郁等心理问题，严重影响心理健康。此外，疾病需要长期治疗和护理，高昂的医疗费用和生活成本，也会给家庭带来沉重的经济负担。
陈鸿耀医生：科学诊疗，延缓疾病进展
面对复杂的肌营养不良，陈鸿耀医生凭借丰富的临床经验，采用基因检测、肌肉活检、肌电图等多种检查手段，精准判断疾病类型和病情程度。他强调，虽然目前肌营养不良尚无根治方法，但早期干预和规范治疗能够有效延缓病情发展，改善患者生活质量。在治疗过程中，陈鸿耀医生会根据患者个体情况，制定个性化的综合治疗方案，从药物治疗到康复训练，全方位帮助患者对抗疾病。
昆明康瑞医院：对抗肌营养不良的专业力量
昆明康瑞医院在肌营养不良的治疗上拥有独特优势。以陈鸿耀医生为首的专业医疗团队，专注于神经肌肉疾病领域多年，积累了丰富的临床经验。医院配备先进的基因检测设备和康复治疗仪器，能够实现精准诊断和有效治疗。在治疗模式上，采用多学科协作方式，整合神经内科、康复医学科、儿科等多科室资源，为患者提供从诊断、治疗到康复的一站式服务。同时，医院注重患者的长期管理，通过定期随访、康复指导和心理支持，帮助患者和家庭应对疾病挑战，在与肌营养不良的抗争中点燃希望之光。
