儿童矮小症需要与以下疾病鉴别：
1、唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患儿有明显的特殊面容，比如鞍鼻、眼角上斜、伸舌等，并且智力低下，而矮小症儿童多无特殊面容，两者比较容易鉴别。
2、呆小病，又称先天性甲减，是由于新生儿时期甲状腺发育不良所引起的甲状腺功能障碍，表现为智力低下，生长缓慢，四肢矮小等，呆小症患者甲状腺功能常可见TSH高，T3、T4低，两者通过甲状腺功能检查可以鉴别诊断。
3、青春期延迟，这类患者发育比同龄人缓慢，但智力正常，没有内分泌等疾病，这类患者一旦开始发育，其骨骼生长迅速，可达到正常人身高，两者容易鉴别。
4、先天性卵巢发育不全，临床表现为身材矮小、颈蹼、幼儿型外，卵巢发育不全等，通过妇科彩超等检查，两者可鉴别。
