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重庆红楼医院骨科提醒：先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

先天性胫骨缺如有哪些临床表现？

受累的小腿有短缩畸形，可触及向近端移位的腓骨头，足表现为严重的内翻跖屈畸形伴后足僵硬。年长儿童，尽管在X线片上不能显示近端胫骨，但可触及到近端胫骨原基。通常膝关节有屈曲畸形，膝屈曲畸形严重时，因股四头肌发育不全则缺乏膝关节伸直功能。部分胫侧半肢畸形可伴有股骨发育不全。

Jones、Barnes和Lioyd-Roberts基于早期的X线表现，提出胫侧半肢畸形的分类方法。

1A型，腓骨向近端脱位，X线检查不能显示胫骨，股骨远端骨骺小于正常侧。

1B型，腓骨向近端脱位，超声及MRI检查显示胫骨近端原基，但不能被X线检查所显示。

2型，腓骨向近端脱位，X线片显示胫骨近端及看似正常的膝关节。

3型，腓骨向近端脱位，X线片显示胫骨远端，但不能显示胫骨近端。

4型，罕见，腓骨近端向近端游走，并伴有远端胫腓关节分离。

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