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重庆红楼医院骨科提醒：先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。

先天性胫骨缺如是什么？

尽管有家族性常染色体显性或隐性遗传的病例报告，但本病通常为散发病例，至少在四种特殊的综合征中把胫侧半肢畸形作为其组成部分，如指三节指骨—多指综合征（Werner综合征）、胫侧半肢与足重复畸形、胫侧半肢、手或足分裂综合征、胫骨半肢—短肢—三角形短头综合征。真正病因尚不清楚。

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