性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常，主要表现为在性发育年龄之前出现第二性征，如乳房发育、阴毛腋毛出现、身高体重迅速增长等。在儿童中，性早熟的发生率约为0.6％，且女性多于男性。性早熟可分为真性性早熟（中枢性性早熟）和假性性早熟（外周性性早熟），两者在多个方面存在显著差异。
真性性早熟（中枢性性早熟）
真性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动引起的。这种情况下，孩子的整体第二性征会提前出现，并且性腺（卵巢或睾丸）也会发育。真性性早熟的原因可能包括特发性性早熟（体质性性早熟）和继发性性早熟（如中枢神经系统肿瘤、感染、发育异常等）。
假性性早熟（外周性性早熟）
假性性早熟则是由于外周因素导致的体内性激素水平上升，但下丘脑-垂体-性腺轴并未真正启动。这种情况下，孩子可能出现部分第二性征的发育，如乳房增大或阴茎变大，但性腺并不会发育。假性性早熟的原因可能与不良的生活习惯、摄入过多含激素的食物或药物等有关。
发生年龄与症状表现
发生年龄
真性性早熟通常在女孩8岁前、男孩9岁前开始出现第二性征。而假性性早熟的发生年龄可能稍早，一般在6岁到8岁之间。
症状表现
真性性早熟的第二性征发育顺序与正常青春期相似，只是时间提前。女孩会先出现乳房发育，随后是阴毛和腋毛的增长，以及月经来潮。男孩则先出现睾丸增大，随后是阴茎增大和阴毛生长。
假性性早熟通常只会出现部分第二性征的发育。例如，女孩可能出现乳房发育、乳头色素沉着或身高生长过快，但子宫和卵巢并不会发育。男孩则可能出现阴茎变大变粗的症状，但不伴随其他第二性征的发育。
检查与诊断
辅助检查
血浆FSH、LH测定：真性性早熟患者的血浆FSH、LH基础值通常高于正常，可通过GnRH刺激试验（黄体生成素释放激素刺激试验）进一步确认。
骨龄测定：性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄，骨龄测定有助于判断性早熟的严重程度。
B超检查：盆腔B超可以观察女孩卵巢、子宫的发育情况，男孩则注意睾丸、肾上腺皮质等部位。真性性早熟患者生殖系统超声可能出现成熟的卵细胞，而假性性早熟则不会出现。
头颅CT或MRI检查：怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者，应进行头颅或腹部CT或MRI检查。
临床表现
真性性早熟的临床表现通常较为全面，第二性征发育顺序与正常青春期相似。而假性性早熟的临床表现则较为单一，只出现部分第二性征的发育。
治疗方法
真性性早熟
真性性早熟通常不会自愈，需要在医生的指导下进行治疗。治疗方法包括注射促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）以控制病情，同时进行有氧运动、避免与有雌激素作用的物质接触等。对于由肿瘤或其他疾病引起的真性性早熟，需要针对病因进行治疗。
假性性早熟
假性性早熟通常无需进行药物治疗，有自愈的可能。对于假性性早熟的孩子，应严格控制饮食，避免过多摄入含激素的食物和药物，同时增加有氧运动、保证充足睡眠等。如果乳房发育不能回缩，可以考虑中药干预。
总结
区分真性性早熟和假性性早熟对于孩子的治疗和成长至关重要。家长应密切关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常应及时就医。通过详细的病史询问、临床表现观察和辅助检查等手段，可以准确判断孩子的性早熟类型并制定相应的治疗方案。同时，家长还应注意孩子的饮食和生活习惯，避免过多摄入含激素的食物和药物，以预防性早熟的发生。
重庆儿童医院余更生教授从事儿科临床工作39年，曾任重庆医科大学附属儿童医院内分泌病房主任医师，全国优秀医师培训管理工作者。具有丰富的临床经验，发表临床研究论文(含CSCD论文40篇SCI论文2篇)共85篇，获得国家发明专利及知识产权项目共10项。擅长生长发育评估问题包括儿童矮小症，性早熟肥胖等问题诊断与处理和长期随访。
