著名神经内科专家王立文

神经遗传代谢性疾病是一种对于患者的身体健康伤害比较大的疾病，而且往往也是比较难以治愈的，所以建议患者有必要趁着病情尚不严重时及早治疗，那么，著名神经内科专家王立文怎么挂？

一、著名神经内科专家王立文擅长领域 儿童癫痫的病因及治疗、智力低下病因、神经遗传代谢性疾病、儿童睡眠障碍等研究。

二、神经遗传代谢性疾病的常见体征

.头颅 头围增大常见于某些鞘脂累积病(如黑蒙性痴呆)，头围缩小见于多种脑发育障碍和精神发育迟滞(代谢性、非代谢性)，头颅变尖见于Apert综合征。

2.毛发 毛发色淡(枯草黄)多见于苯酮尿症，毛发卷曲见于Menkes病(铜代谢病)，毛发易脆断见于精氨酰琥珀酸尿症(尿素循环代谢病)。

3.面部 面形怪异见于多种粘多糖或粘脂累积病，口鼻突出见于Cockayne综合征。

4.眼部 角膜混浊可见于粘多糖或粘脂累积病，白内障见于半乳糖血症，眼底黄斑樱红点见于黑蒙性痴呆、Niemann-Pick病，黄斑变性见于Refsum病(植烷酸增多症)、蜡样脂-脂褐素增多症(Batten病)，视神经萎缩见于Leber病、Cockayne病等。

5.耳部 ：耳屏畸形见于Down病、Turner综合征。

6.舌部 舌体肥大外伸见于Down病、克汀病。

7.颈部 蹼状颈见于Turner综合征，甲状腺肿见于碘代谢病。

8.肝肿大 见于半乳糖血症、Gaucher病、Niemann-Pick病、糖原累积病(Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型)、粘多糖累积病等。

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