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妇科专科

请问二胎需要做唐氏筛查吗?

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熬过了“被催婚”,熬过了“被催生娃”,女人好不容易熬到人到中年,家庭事业都游刃有余,却又等来了被“催生二娃”。练好身体忙备孕,孕检一项一项过,到了16周,却卡在唐筛的面前。“比值太高,建议做羊水穿刺。”医生轻描淡写的一句话,却成了无数准妈妈痛的“领悟”。

一、唐氏综合症概念

唐氏综合症主要是由于21号染色体多出一条破坏了基因组遗传物质间的平衡所致。游离21-三体型占了唐氏综合症的绝大部分,其发生的主要机制是sz细胞减数分裂时染色体不分离。所以,任何导致21号染色体不分离的原因都会导致“唐宝宝”妊娠的发生,无论是遗传因素还是环境因素。近年来诸多研究表明,以下几类人群更容易发生“唐宝宝”妊娠和唐氏儿的出生。

1、孕妇年龄>35岁

母亲年龄越大,处于分裂前期的初级卵母细胞在母体内停留的时间越长,产生减数分裂不分离的风险越大。此外,研究中还发现,年龄>35岁的孕母将不能通过外周血检查进行无创的唐氏产前筛查,只能直接通过羊水穿刺或脐带血检查进行产前诊断,因此,很多孕母拒绝有创的产前诊断。这也增加了高龄产妇生育出唐氏综合症患儿的几率。

2、孕前发热

有研究认为病原微生物感染所致的发热会给母体造成伤害,治疗感染所用的药物也可能会在胚胎形成的特定时期作用于某些染色体上,导致胎儿出生缺陷的发生。孕早期的感染及用药是导致唐氏综合症不可忽略的重要因素。因此,有妊娠计划的妇女及其配偶应避免发生疾病及摄入药物。

3、接触有害物质

有研究表明,孕妇美甲、居住周围环境污染、孕前家庭装修或购买新家具新车、接触农药都是唐氏综合症发生的危险因素。由于配子在其成熟的减数分裂阶段对外界环境敏感性高,所以环境因素可影响配子的正常形成,与出生缺陷的发生密切相关。环境中的物理、化学、生物因素都可能导致细胞染色体的畸变。

4、其他

夫妻双方备孕期病毒感染、既往复发性流产、已生育过一个唐氏儿。

二、唐氏综合症的症状

1、唐氏综合症患儿的大多都表现为头颅小并且圆,眼与眼之间的距离比较宽,上眼皮与下眼皮之间的缝隙比较小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

2、孩子的智能低下,只有正常孩子智能的一半,甚至连一半都没有,孩子没有想象力,思维能力低下,对事情的记忆力低下,很容易健忘的症状。

3、发育比较慢,在孩子慢慢长大过程中就会和正常的孩子的差别增大,比如说一些简单的动作,吃饭、穿衣服孩子就会反映迟钝,动作笨拙,没有办法完成,走起路来步态不稳,也站不稳。

4、患儿的身体的发育比较落后,看起来特别的矮小,四肢与正常儿童相比比较短,出牙迟错位没有规律,四肢关节弯曲、手脚趾粗短,脚手掌弓状。患儿会有先天性心脏病或胃肠道畸形,甲状功能低下,因免疫功能低下,易患各种感染。少数的会有白血病的倾向。

虽然唐氏综合症如此恐怖,但也不是无法避免的,在孕中期进行产期筛查,如唐氏筛查,羊水穿刺术等等,都可以进行诊断,如有发现,及时进行人流手术,这样不仅仅对一整个家庭负责任,也是对宝宝负责任。

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