矮小症是指身材矮小、匀称、智力与年龄相当的人群。年生长速率的判定是早起识别生长障碍的一个敏感指标，小儿生长发育过程具有连续和不均衡特征，所以需要在生长发育各个年龄段观察。根据多年临床研究产生了一些标准，但还是要因人而异。
导致矮身材的病因甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清，导致儿童矮身材主要病因分为:
非内分泌缺陷性矮身材。
家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。
生长激素缺陷:
1)垂体发育异常如:前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。
2)生长激素、生长激素释放激素缺陷。
特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良。
常染色体隐性遗传I型:IA型GHI基因缺失;IB型CHl及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。
常染色体性遗传Ⅱ型:GHI及其他基因变异。
x连锁遗传Ⅲ型。
转录因子基因缺陷如pitl、propl、HESX-I、LHX3等基因突变:
3)生长激素受体缺陷laron综合征。
4)胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷。
颅脑损伤
围产期损伤(臀位产、缺血缺氧、颅内出血等);颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。
脑浸润病变如:肿瘤、Langerhans细胞组织细胞增生症等。
其他
小于胎龄儿、生长激素神经分泌功能障碍、精神心理性矮身材、染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。
在发育过程中遗传因素决定着各种遗传性状，表现在不同种族、家族中个体体格发育差异，如身材高低，发育迟早等均与遗传有关。遗传因素通过酶的活性及内分泌功能调节小儿生长发育。当然环境因素也是一个重要的方面。二者应是为主要因素。
