肌营养不良怎么防止遗传

上海帕金森医院

肌营养不良可以通过产前检查和基因检测、家族排查和产前明确性别检测来防止遗传。肌营养不良属于遗传疾病,疾病的病因与基因突变有很大的关系,且一般难以治疗,存在病例预后较差的情况。所以应该做好肌营养不良的预防工作,

1、产前检查和基因检测

产前检查和基因检测可以防止肌营养不良的遗传。首先可以对患者进行基因检测,确定基因突变的具体类型和位点。肌营养不良主要通过母体遗传,所以如果母亲是突变基因携带者的人群,在妊娠期间可以进行产前检查,如羊水检查和脐带血检查等,若胎儿检查出是相应的患病人群,则必须终止妊娠。

2、家族排查

因为肌营养不良主要通过母体遗传,所以可以对母体提前做好基因检测,如果家属中存在其他女性是突变基因的携带者,也要做好相应的预防措施。如果家族中都没有突变基因的携带者,还可以进一步检测卵细胞中是否存在突变基因,因为如果卵细胞中存在突变基因,一样存在遗传肌营养不良的可能性。

3、产前明确性别检测

产前确定性别对于预防肌营养不良的遗传具有重要意义,因为男性唯一的X染色体一定来自母亲,一旦母体是致病基因的携带者就一定会遗传给男性,那么男性一定会发病。而女性携带者正常的X染色体可以掩盖致病的X染色体,可以不发病,所以女性发病是罕见的,但可能会把致病基因遗传给下一代。所以如果母体是致病基因的携带者,其胎儿鉴定为男性,那么胎儿一定会成为肌营养不良的患者,需要终止妊娠。

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