运动神经元病，又称肌萎缩侧索硬化，俗话说的“渐冻人”就是指的这类病人，是一种神经变性疾病，好发于40-50岁的中老年人。是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。

MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生。

01、遗传因素

目前已经发现了十多种与ALS发病相关的突变基因，其中常见的是超氧化物歧化酶1基因，其次是FUS和TARDBP，其余还包括ALS2、SETX、VAPB、ANG、OPTN、ATXIN2等。但是种基因与大部分ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。

所有家族性ALS的突变基因均可以出现在散发性ALS中，两组惟一的临床鉴别点是前者的发病年龄较小，大约比后者提前10年左右，而且散发性ALS的一级亲属罹患ALS及其他神经系统变性疾病的风险增高，因此不能排除遗传因素也在散发性ALS中起作用。

这些与ALS发病相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、TARDNA结合蛋白基因、肉瘤融合基因、VAMP相关蛋白B型基因、血管生成素基因、Ataxin-2、泛素蛋白2基因、C9orf72相关ALS等。

02、环境因素

根据大量流行病学调查，人们发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、杀虫剂、除草剂、外伤、饮食以及运动等。但是总体来讲，这些因素之间缺乏联系，而且它们与ALS的发生是否存在必然联系以及它们导致ALS发生的机制也有待进一步证实。

与ALS发病相关的环境因素主要有农业劳动与农村生活、电击伤、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。

临床表现

根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：

肌萎缩侧索硬化症。

进行性肌肉萎缩。

进行性延髓麻痹。

原发性侧索硬化。

少数以呼吸系统症状起病。随着病情的进展，逐渐出现肌肉萎缩、“肉跳”感、抽筋，并扩展至全身其他肌肉，进入病程后期，除眼球活动外，全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等。

多数死于呼吸衰竭或其他并发症。因该病主要累及运动神经系统，故病程中一般无感觉异常及大小便障碍。显示，起病部位以肢体无力者多见，较少数以吞咽困难、构音障碍起病。不同的疾病亚型其起病部位、病程及疾病进展速度也不尽相同。

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