5岁的小宇本该像其他孩子一样在操场上奔跑嬉戏，可他却连独立上下楼梯都十分艰难。起初，家人以为只是孩子学步晚、发育迟缓，直到小宇常常无故摔倒，蹲下起立时需要用手撑着膝盖慢慢站起，父母才察觉到不对劲。经过一系列检查，小宇被确诊为肌营养不良。像小宇这样的案例并非个例，肌营养不良究竟是一种怎样的疾病？又是什么原因导致的？昆明康瑞医院何栋源医生为我们带来专业解读。
逐渐“枯萎”的肌肉：肌营养不良的真实面貌
何栋源医生介绍，肌营养不良是一组以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要特征的遗传性肌肉疾病。人体的肌肉就像驱动身体活动的“发动机”，而在肌营养不良患者体内，由于基因突变，导致肌肉细胞内维持肌肉结构和功能的关键蛋白质缺失或异常。随着时间推移，肌肉纤维逐渐被脂肪和纤维组织替代，就如同发动机零件慢慢生锈、损坏，终于丧失正常功能。患者从开始的肢体无力、运动能力下降，到后期可能出现吞咽困难、呼吸肌无力，甚至危及生命。
暗藏基因的“定时炸弹”：探寻疾病根源
遗传缺陷：致病的核心因素
肌营养不良大多与遗传密切相关。不同类型的肌营养不良由特定基因缺陷导致，例如杜氏肌营养不良是由于X染色体上的DMD基因突变引起，这种遗传方式使得男性发病率远高于女性；而面肩肱型肌营养不良，则与4号染色体上的基因突变有关。家族中有肌营养不良病史的人群，携带致病基因的概率大幅增加，这些隐藏在基因里的缺陷，就像“定时炸弹”，随时可能引发疾病。
环境因素：潜在的“助推器”
虽然遗传是主要病因，但环境因素也可能对疾病的发生发展起到一定作用。营养不良、长期缺乏运动、某些病毒感染等，都可能在一定程度上加速肌肉的萎缩和无力进程。比如，患者本身存在营养摄入不均衡，缺乏蛋白质等肌肉生长必需的营养物质，就无法为受损的肌肉提供修复所需原料，使得病情恶化速度加快。
昆明康瑞医院：打破“肌”限，点亮康复之光
面对肌营养不良这一复杂疾病，昆明康瑞医院何栋源医生带领的专业团队，凭借先进的诊疗技术和丰富的临床经验，为患者提供科学有效的治疗方案。医院采用“精准检测+综合治疗”模式，利用基因检测技术精准定位致病基因，为个性化治疗奠定基础；在治疗上，结合中西医优势，一方面运用现代医学手段，合理使用药物延缓疾病进展，改善肌肉功能；另一方面发挥中医特色，通过中药调理、针灸推拿等疗法，疏通经络、濡养肌肉，增强患者体质。同时，医院还为患者制定专属康复训练计划，从肌力训练到日常活动能力训练，全方位帮助患者提高生活质量，在对抗肌营养不良的道路上，为患者带来新的希望。
