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01.什么是“大前庭水管综合征”

“大前庭水管综合征”是一种先天性内耳异常听力障碍,主要表现为渐进性波动性听力损失。可伴有反复耳鸣或眩晕等一系列症状。听力检查通常表现为感音神经性听力损失,少数表现为混合性听力损失。据相关资料显示,该病占儿童青少年感音神经性耳聋的1.5%,是感音神经性耳聋儿童中常见的内耳畸形之一,约占先天性内耳畸形的31.5%,双耳约80%受累。

02.“大前庭水管综合征”的病因

目前“大前庭水管综合征”的病因尚不清楚。现在有学者推测常染色体隐性遗传常见,与基因突变密切相关。目前,医学上对“大前庭水管综合征”的病因仍处于探索和研究阶段。

03.“大前庭水管综合征”的临床表现

主要临床表现为听力下降。一般孩子在2岁左右开始发病,主要表现为渐进性和波动性听力下降。发病形式存在个体差异。发病年龄一般为2-5岁,部分处于青春期。80%的病例为双耳性,听力损失以高频为主。常见的纯音听阈测试显示,各频率听力曲线多呈下降趋势,少数可能为混合性听力损失。有的孩子因为头部外伤、运动、上感等原因听力突然下降,到耳鼻喉科就诊时表现为突发性听力下降。

04.“大前庭水管综合征”的检查方法

影像学方面,主要以高分辨率CT和MRI为基础,颞骨CT扫描是主要的放射学检查方法。

在听力学上,可与耳鼻喉科声导抗测试、纯音听阈测试、听觉脑干诱发电位结合使用。

05.“大前庭水管综合征”的预防措施

首先,孕期尽量避免感染,重视新生儿听力筛查。另外,一旦确诊,就要尽可能防止患耳听力下降。日常生活中尽量避免头部外伤,参加剧烈运动,使用耳毒性药物,避免接触噪音等。

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