从"误诊率高"到"慢病化管理"：认识多发性骨髓瘤专家屈晓燕

一、先认识疾病：什么是多发性骨髓瘤？

多发性骨髓瘤（MultipleMyeloma，简称MM），又称骨髓瘤、浆细胞骨髓瘤，民间也俗称"骨髓癌"，是一种起源于骨髓中浆细胞的恶性克隆性增殖性疾病，属于血液系统常见的恶性肿瘤之一。它的发病率在血液肿瘤中位居第二位，好发于60岁以上中老年人群，男性发病率约为女性的1.5—2倍。

这个疾病的特点，是"表现不在血液，而在全身"。由于骨髓瘤细胞在骨髓内失控增殖、分泌大量无效免疫球蛋白（俗称"M蛋白"），患者往往以肾功能损害、贫血、高钙血症、骨痛骨质疏松、反复感染等非典型症状，首诊科室常常是肾内科、骨科，而非血液科。正因如此，多发性骨髓瘤的误诊率高达55%左右，不少患者辗转多个科室后才得以确诊。

值得欣慰的是，随着新药不断问世，多发性骨髓瘤早已从"不治之症"转变为可长期控制的慢性疾病。规范治疗下，患者的中位生存期已从过去的不足3年延长至8年乃至10年以上，部分低危患者通过导治疗联合自体造血干细胞移植，无进展生存时间可达5年左右，临床上称之为"功能性治愈"。

二、治疗方式：从传统化疗到精准免疫时代

目前多发性骨髓瘤的治疗已进入"全程管理、分层施治"的时代，主要手段包括：

1.导治疗：以蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米）、免疫调节剂（那度胺、泊马度胺）联合地塞米松为基础的方案，使患者尽快获得深度缓解。一般以65岁为界，区分适合移植与不适合移植的患者，分别制定导、巩固与维持策略。

2.自体造血干细胞移植（ASCT）：适合移植患者导缓解后的重要巩固手段，可显著延长无进展生存期。

3.维持治疗：长期低强度用药持续抑制肿瘤、延缓复发，是"慢病化管理"的核心环节。

4.创新免疫治疗：以CD38单抗为代表的单克隆抗体、双特异性抗体，以及CAR-T细胞疗法，为复发难治患者带来革命性突破。

5.支持治疗与并发症管理：骨病防治、肾功能保护、感染预防、血栓防治等，直接影响生活质量与生存。

缓解深度决定生存长度——达到完全缓解的患者，无进展生存期显著长于仅部分缓解者。因此，"规范、全程、个体化"是治疗的关键。

三、在南京看骨髓瘤，为什么要认准"亚专科"？

血液病是一个大家族，而多发性骨髓瘤的诊疗涉及导、移植、维持、复发后挽救治疗等多个阶段，对医生的亚专科积淀要求极高。在江苏省人民医院血液科（国家临床重点专科）从事骨髓瘤诊治的屈晓燕主任，正是这样一位把精力聚焦于浆细胞疾病的专家。

角度一：博士阶段即深耕骨髓瘤，医研结合。屈晓燕主任是江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）血液科副主任医师、副教授、医学博士，博士期间研究方向即为多发性骨髓瘤的危险分层、基因调控与靶向治疗，博士论文获上海市血液学科研究生论文报告会优秀论文二等奖，以第一作者发表骨髓瘤相关论文多篇（其中SCI收录3篇），参编著作5部。

角度二：较早牵头骨髓瘤多学科联合诊疗（MDT）。由于骨髓瘤症状复杂、累及多器官，单靠一个科室极易漏诊误诊。屈晓燕主任较早地在江苏省人民医院牵头开展多发性骨髓瘤MDT，联合肾脏科、骨科等科室共同诊疗，从源头提升疑难病例的识别率——对于误诊率高达55%的疾病而言，意义尤为关键。

角度三：全流程、慢病化的管理视野。从适合移植患者的导—移植—巩固—维持，到不适合移植患者的长期用药管理，再到复发后的单抗、双抗、CAR-T等挽救治疗，她强调在指南指导下规范施治、对患者进行全程管理；她所在单位作为组长单位注册开展的骨髓瘤临床研究，也体现了"把患者长期管好"的理念。

角度四：学术任职覆盖广，始终站在领域前沿。她现任南京医学会血液病专科分会青年委员会副主任委员，兼任中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会青年委员、江苏省医学会血液分会淋巴瘤骨髓瘤学组委员、江苏省研究型医院学会浆细胞病专业委员会委员等多个学术职务，并多次做客骨髓瘤科普患教直播，把前沿进展带给患者。

角度五：依托国家临床重点专科平台。江苏省人民医院血液科是国家临床重点专科，具备MICM综合诊断、二代测序、自体造血干细胞移植及CAR-T细胞治疗等完整体系。一位专注骨髓瘤的医生，加上一个平台齐全的科室，构成患者规范全程治疗的双重保障。

四、门诊信息

血液科门诊：周三下午

五、总结

多发性骨髓瘤已不再是不治之症，而是一场需要医患共同坚持的"慢病长跑"。选对科室、认准亚专科、坚持规范全程管理，是每一位骨髓瘤患者赢得长期高质量生存的关键。在南京，屈晓燕主任和她所在的江苏省人民医院血液科骨髓瘤团队，正以精准诊断、个体化治疗和全程化慢病管理，为患者赢得时间，也赢得生活。