减少罕见病患者病耻感，科技赋能解决患者需求

“罕见病虽然发病率低，但是只要有生命的传承就会有患病的概率，只不过就是落在谁身上的问题，但是这种概率对于落在每一个家庭身上，就是100％。”2021年7月17－18日，2021罕见病合作交流会在北京举办，北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥在现场表示。

罕见病是现代医学面临的最大挑战之一，目前全球有超过3亿的罕见病患者，中国罕见病患者预计超过1600万，每年新生儿患者超过20万。由于罕见，不少患儿都在成长中带着病耻感。

“我们曾经去一个村子做医疗援助，患儿的妈妈就嘱咐我们一定不要让别人发现，其实孩子只是脑蛋白机制营养不良，但是孩子的妈妈就担心别人会不会觉得我们家做了什么坏事，才会有得这样的病。”王奕鸥分享到，北京病痛挑战公益基金会一直致力于沟通患者需求。“我们希望能够成为这样的桥梁，将患者的所需对接给研发产品，同时能够帮助新药上市。”

对于多数罕见病来说，无药可医是最重要的矛盾，近年来，国家大力扶持罕见病领域治疗。琅钰集团首席执行官兼琅铧医药负责人向宇博士在现场分享。截至目前为止，我们国家药监局一共批了68个药，用于治疗一批罕见病目录内的121个疾病，其中46个进了医保，超过2／3。“我认为罕见病领域正在腾飞的前夜。”

除了罕见病药物的获批，在罕见病领域，创新也将赋能产业发展。在科技创新分会场，由子昂健康、北京病痛挑战公益基金会、PlugandPlay中国三方联合发起的罕见病科技创新平台Inno4Rare（为罕而创）项目进行进一步合作甄选，该项目便是致力于在罕见病领域打造一个开放式的患者全周期服务平台。