什么是先天性心脏病 先天性心脏病的病因详述
先天性心脏病是出生时即存在的心脏结构异常，病因主要有遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、染色体异常、母体慢性疾病等。
1、遗传因素
部分先天性心脏病与家族遗传相关，父母携带特定基因突变可能增加胎儿患病风险。此类情况需通过孕前基因筛查评估，孕期加强胎儿心脏超声监测。典型类型包括马凡综合征相关的心脏瓣膜畸形，或某些常染色体显性遗传的室间隔缺损。
2、孕期感染
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育。病毒通过胎盘屏障导致心内膜垫发育停滞，常见引发动脉导管未闭、肺动脉狭窄等畸形。建议孕前完成疫苗接种，避免接触传染源。
3、药物或化学物质暴露
孕期使用异维A酸、抗癫痫药物等致畸药物，或接触有机溶剂、重金属等有毒物质，可能破坏心脏胚胎发育的关键信号通路。这类暴露多导致圆锥动脉干畸形，如法洛四联症。需严格遵医嘱用药并远离污染环境。
4、染色体异常
21三体综合征、特纳综合征等染色体疾病常合并心内膜垫缺损、主动脉缩窄等心脏畸形。染色体异常干扰心脏分隔过程，孕中期超声可见房室通道持续开放等特征性表现。建议高风险孕妇进行羊水穿刺确诊。
5、母体慢性疾病
孕妇患糖尿病、红斑狼疮等自身免疫病时，高血糖或自身抗体可能影响胎儿心脏圆锥动脉干旋转，增加大动脉转位等复杂畸形风险。需将血糖控制在理想范围，免疫病患者需在医生指导下妊娠。
预防先天性心脏病需从孕前保健入手，包括遗传咨询、疫苗接种、慢性病管理等措施。孕期避免接触致畸原，定期进行胎儿心脏超声筛查。确诊患儿应根据具体类型选择介入封堵、外科矫治等治疗方案，术后需长期随访心功能。日常生活中注意预防呼吸道感染，适度运动增强心肺耐力，保证充足营养支持生长发育。
