脊髓型肌萎缩症的病因是什么
脊髓型肌萎缩症主要由基因突变、运动神经元退化、蛋白质合成异常、代谢功能障碍及环境因素共同作用引起。
1、基因突变：
约95%病例与SMN1基因纯合缺失或突变有关，该基因编码运动神经元存活蛋白。SMN2基因拷贝数影响疾病严重程度，拷贝数越少症状越重。基因检测可明确诊断。
2、神经元退化：
脊髓前角运动神经元进行性凋亡导致肌肉失神经支配。病理表现为神经元胞体萎缩、轴突变性，伴随胶质细胞增生。肌电图显示神经源性损害特征。
3、蛋白质合成异常：
SMN蛋白缺乏影响剪接体组装，导致mRNA加工障碍。关键神经肌肉相关蛋白如胆碱乙酰转移酶合成减少，神经肌肉接头功能受损。
4、代谢障碍：
线粒体功能紊乱导致能量供应不足，钙离子稳态失衡加速神经元死亡。部分患者出现脂肪酸氧化异常，肌酸激酶水平升高。
5、环境因素：
母体孕期感染、药物暴露可能加重基因缺陷表达。出生后营养状况影响疾病进程，维生素D缺乏与肌力下降显著相关。
患者需保证充足热量摄入，优先选择高蛋白易消化食物如鱼肉、蛋羹。适度进行被动关节活动训练，使用矫形器维持肢体功能位。避免呼吸道感染诱发急性肌无力危象，接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗。定期监测肺功能与脊柱侧弯情况，必要时使用无创呼吸机辅助通气。心理支持对改善生活质量至关重要，可参与病友互助组织。
