先天性尺骨发育不良的临床表现有哪些
先天性尺骨发育不良的临床表现主要有前臂短缩、肘关节活动受限、腕关节畸形、手部功能障碍及伴随骨骼异常。
1、前臂短缩：
患侧前臂长度明显短于健侧，尺骨部分或完全缺失导致桡骨代偿性弯曲。典型表现为前臂外观短粗，桡骨远端向尺侧偏移，可能伴有皮肤皱褶减少。婴幼儿期可通过双侧前臂长度对比初步判断，X线检查可明确尺骨缺如程度。
2、肘关节受限：
肘关节屈伸及旋转功能不同程度受限，与尺骨近端发育异常直接相关。严重者可能出现肘关节僵硬，桡骨头脱位发生率较高。患儿常表现为抓取高处物品困难，日常梳洗动作受限，需通过关节活动度测量评估功能障碍等级。
3、腕关节畸形：
典型表现为腕关节向桡侧偏斜，尺侧支撑缺失导致腕骨排列紊乱。可见腕关节尺侧凹陷，桡骨远端膨大突出，严重者出现腕关节半脱位。随年龄增长可能继发腕关节骨关节炎，需早期通过支具矫正力线。
4、手部功能障碍：
尺侧手指屈伸力量减弱，精细动作完成困难，握力显著下降。环指与小指可能出现屈曲挛缩，部分患儿合并并指畸形。功能评估需测试捏力、握力及Jebsen-Taylor手功能测试，儿童患者需关注书写能力发育。
5、伴随骨骼异常：
约30%病例合并肱桡关节融合、腕骨融合等上肢畸形，严重者伴有脊柱侧凸或下肢骨骼异常。可能同时存在心脏、肾脏等系统畸形，需通过全身骨骼筛查及超声检查排除其他系统异常。
先天性尺骨发育不良患儿需定期进行康复训练，重点加强前臂旋前旋后肌群锻炼，使用动态支具矫正腕关节力线。日常生活中建议选择宽柄餐具和加粗笔具，避免提拉重物。游泳等水中运动可减少关节负荷，3-6个月进行一次骨科随访评估骨骼发育情况，青春期前需根据畸形程度考虑是否进行桡骨截骨矫形手术。
