卡尔曼综合征需要做什么检查

卡尔曼综合征确诊需进行激素检测、影像学检查、基因检测、嗅觉功能评估及生长发育评估五项核心检查。

1、激素检测：

通过测定血清促性腺激素释放激素、黄体生成素、卵泡刺激素水平评估下丘脑-垂体-性腺轴功能，同时需检测睾酮或雌二醇等性激素水平。部分患者需进行促性腺激素释放激素兴奋试验以明确垂体反应性，甲状腺功能及肾上腺皮质激素检测可排除其他内分泌疾病。

2、影像学检查：

头颅核磁共振成像可观察嗅球嗅束发育状况及垂体结构，约75%患者存在嗅球缺如或发育不良。重点检查下丘脑区域排除肿瘤或结构性病变，必要时进行盆腔超声评估性腺发育状态。

3、基因检测：

针对ANOS1、FGFR1、PROKR2等已知致病基因进行测序分析，约30-50%患者可检出基因突变。家族史阳性者建议开展家系验证，对于不明原因病例可考虑全外显子组测序。

4、嗅觉测试：

采用标准化嗅觉识别测验评估嗅觉缺失程度，典型患者存在完全性嗅觉丧失，部分变异型可能保留部分嗅觉功能。需与慢性鼻炎等获得性嗅觉障碍进行鉴别。

5、骨龄评估：

通过左手腕部X线片测定骨龄延迟程度，青春期延迟患者骨龄常较实际年龄落后2年以上。定期监测身高体重、第二性征发育等指标，女性需关注子宫卵巢超声表现。

确诊后需终身随访内分泌功能，青春期前启动激素替代治疗者每3-6个月复查性激素水平与骨密度。成年患者应定期检测生殖激素与代谢指标，女性妊娠期需加强甲状腺功能监测。日常保持适度运动促进骨骼健康，注意钙质与维生素D摄入，避免过度节食影响下丘脑功能。心理支持对改善社交障碍至关重要，建议加入患者互助组织获取社会支持。