什么是遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)是一类具有临床变异性和遗传异质性的神经退行性疾病，大多源于与神经长度相关的皮质脊髓束轴索末梢变性，患病率大约为18/10万人，主要表现为下肢痉挛，临床上可分为两种类型，即单纯型和复杂型，单纯型表现为逐渐进展的双下肢痉挛、步态不稳、腱反射亢进，可以合并膀胱括约肌功能障碍;复杂型除了上述临床表现外，还可伴有脊髓外损害表现，如精神发育迟滞、锥体外系症状、共济失调、视神经萎缩、视网膜色素变性、耳聋、肌肉萎缩、多发性神经病等。不同类型HSP发病年龄不同，明确病因有助于尽早进行对症药物治疗和康复训练，以延缓疾病发展，提高生活质量。

临床意义：

1.明确诊断：基因检测可辅助进行遗传综合征诊断，明确病情，进行个体化治疗。

2.遗传咨询：根据检测结果进行遗传咨询，明确患者直系亲属遗传性痉挛性截瘫发病风险。

3.优生指导：遗传性痉挛性截瘫遗传形式多样，后代发病风险较高。进行产前诊断并采取有效干预措施可降低后代遗传性痉挛性截瘫的发病率。