异戊酸血症常见实验室检查有哪些
异戊酸血症常见实验室检查主要有尿有机酸分析、血液氨基酸谱检测、血氨测定、基因检测、新生儿筛查。
1、尿有机酸分析:
通过气相色谱-质谱联用技术检测尿液中异戊酰甘氨酸等异常代谢产物浓度升高,是诊断异戊酸血症的关键指标。急性发作期可见3-羟基异戊酸显著增高,同时需排除其他有机酸尿症。
2、血液氨基酸谱:
采用高效液相色谱法测定血浆中亮氨酸、异亮氨酸及其代谢产物水平。典型表现为异戊酰肉碱显著升高,伴甘氨酸代偿性增高,有助于鉴别其他支链氨基酸代谢障碍。
3、血氨检测:
急性代谢危象时因尿素循环受抑制,动脉血氨浓度可超过200μmol/L。持续监测血氨对评估病情严重程度和指导治疗具有重要价值,需与肝性脑病等疾病鉴别。
4、基因检测:
针对IVD基因进行Sanger测序或二代测序,可发现c.932C>T等致病突变。基因诊断能明确分型并为家系遗传咨询提供依据,建议在代谢筛查异常后实施。
5、新生儿筛查:
通过足跟血串联质谱法检测异戊酰肉碱与乙酰肉碱比值,实现早期无症状阶段诊断。筛查阳性需结合临床表现和上述检查进一步验证,避免假阳性干扰。
确诊患者需长期随访上述指标,急性期每4-6小时监测血氨和血气。日常应避免高蛋白饮食,选择特殊配方奶粉补充必需氨基酸。建议携带急救卡片注明疾病特征,出现呕吐、嗜睡等症状时立即就医。定期进行神经发育评估和营养状态检查,预防代谢危象和智力损伤。