癫痫的症状和病因

癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/10万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。同时我们也需要了解癫痫的症状和病因，以便让医生能够精准的判断病情。那么下面我们大家一起来看看：

癫痫病因型与表现型之间的关系以遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)为例，同一家系中不同患者其基因突变相同(也就是基因型相同)，但是表现型各种各样，可以表现为单纯的热性惊厥，也可以表现为热性惊厥附加症，肌阵挛，失张力及失神等，因此很难用一个基因突变来解释癫痫的所有表型。

外显率不一致50%的BFNS患者有KCNQ2突变，同一家系中的不同患者可有相同的KCNQ2突变，但是有的个体携带KCNQ2突变却没有任何临床症状，也就是KCNQ2的外显率并不是，因此很难对表现型进行预测。

遗传异质性例如常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)，遗传学检测发现有三种乙酰胆碱受体基因(CHRNA4，CHRNB2，CHRNA2)突变均与其发病有关，也就是多种基因突变导致同一临床表型;此外同一基因的突变可导致不同的临床表型，例如SCN2A基因突变既与良性家族性新生儿婴儿惊厥(BFNIS)有关，也与Dravet综合征发病有关，BFNIS是一种良性自限性疾病，Dravet综合征治疗困难预后差，这两种疾病无论是临床表现，治疗方法及预后都千差万别，以目前的遗传学知识无法解释同一基因如何引起的截然不同的临床表型。因此，随着癫痫基因的研究进展，证实癫痫的发生发展机制远比我们想象的复杂。

自身免疫性癫痫是难治性癫痫的一种新确认的可治性病因。一项研究[ArchNeurol2012May;69(5):582-93]对2005年至2010年在梅奥癫痫和神经免疫学诊所治疗的表现为难治性癫痫患者进行了回顾性分析，研究入选了32例疑似自身免疫性癫痫的患者(19名女性，13名男性)，其中仅有癫痫发作患者11例，以癫痫为主要症状的患者21例。免疫治疗后，67%患者无癫痫发作。临床提示疾病诊断的线索包括患者自身免疫性疾病史或家族史(如口炎性腹泻，糖尿病，红斑狼疮，干燥综合征，类风湿关节炎，甲状腺疾病)，恶性肿瘤史;发病年龄相对较晚，但无其他明显癫痫发作的病因解释，如脑肿瘤或卒中;频繁(每日)癫痫发作，多灶性或变异性癫痫发作类型，抗癫痫药物无法控制病情。

为了进行自身免疫性癫痫诊断，应对患者进行筛查，检测自身抗体、MRI和脑脊液的炎性改变。伴有癫痫发作的神经自身抗体的存在表明可能有副肿瘤综合征，患者应评估可能的恶性肿瘤。在这项研究中，仅有3例合并有恶性肿瘤。还尚不清楚神经自身抗体是否直接致病，或是否只是自身免疫过程的标记物。检测神经自身抗体能力以及进行进一步实验室和临床研究能力的不断增长，将终明确上述指标的作用。

以上的介绍希望带大家有所帮助，我们都知道癫痫病的发作是不定时，不规律的，如果我们确诊了病情，一定要及时的去救治。癫痫病早期是比较好治疗的，希望大家及早的治疗。不要耽误了病情!同时患者也要保持良好的心情，正确的去面对病情，不要被病魔所吓倒，同时也要增强体质的锻炼，强健体魄，受治疗的时候一定要选择正规的医院。